Egyes ataxiák ritkák, így felismerésük nehezséget okozhat. Különös jelentősége van egy ritka, öröklött ataxia formának, a Friedreich ataxiának (FA). Az ezzel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának egyetemi adjunktusa válszolt.

A leggyakoribb öröklött ataxia forma a Friedreich ataxia (FA), amely a ritka betegségek kategóriájába tartozik. A betegséggel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai klinikájának adjunktusa válaszolt.

A Tel Aviv University, Sheba Medical Center kutatói új mechanizmust tártak fel az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) a motoros neuronok fokozatos pusztulásával járó neurodegeneratív kórkép patogenezisében.

Mivel a szarkopénia kezelésére jelenleg nem áll rendelkezésre célzott gyógyszeres terápia, az életmódbeli intervenciók – mint például a kiegyensúlyozott táplálkozás, a megfelelő fehérjebevitel és a rendszeres fizikai aktivitás – állnak a kutatások és a klinikai gyakorlat fókuszában.

A myasthenia gravis diagnosztizálását követő két éven belül fellépő myastheniás krízis jelentősen növelte a mortalitási rizikót, függetlenül attól, hogy milyen immunszuppresszív terápiát alkalmaztak.

A spaszticitás egy akutan jelentkező betegségekhez tartozó tünet, amely krónikus betegségként viselkedik; a beteget kezelő orvosoknak fokozott figyelemmel kell kísérniük a beteg állapotának változásait, ennek megfelelően kell az adott stádiumnak megfelelő terápiás eszközöket alkalmazniuk.

Az EU-ban most jóváhagyott szer fontos kezelési lehetőséget kínál a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) progressziójának késleltetésére.

Egyre nagyobb mértékben érintik elhúzódó fájdalomproblémák a gyermekeket és a fiatal felnőtteket hazánkban.

A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.