A JAK2V617F-mutáció jelentőségének felismerése a JAK-gátló gyógyszerek fejlesztéséhez vezetett, amelyekkel kapcsolatban az első tapasztalatok a BCR-ABL1-negatív myeloproliferativ betegségekben (MPN) történő alkalmazásról vannak. A JAK-gátlók antiinflammatorikus hatásuk miatt autoimmun kórképekben és graft-versus-host betegségben is bevezetésre kerültek. A hematológiai kórképekben elsősorban a ruxolitinib hatékonyságával kapcsolatban állnak rendelkezésre tapasztalatok az elmúlt 10 évből. A szerző a JAK-gátlók hematológiai alkalmazásának lehetőségeit foglalja össze.
Hamarabb küldik a háziorvosok hematológushoz a betegeket, így korábban fedezik fel ezt a vérképzőszervi daganatos megbetegedést – derült ki azon a sajtótájékoztatón, ahol a mielofibrózis legfőbb jellemzőiről és terápiás lehetőségeiről beszéltek a szakemberek.
A polycythaemia vera a myeloproliferativ betegségek csoportjába tartozó, a JAK2 gén mutációjával és magas hematokrittal jellemzett betegség, melynek hosszú távú hematológiai szövődményei (leukémiás transzformáció és mielofibrózis) mellett legfontosabb veszélye és a halálozás legfőbb oka az artériás és vénás oldali trombotikus események.
A polycythaemia vera (PV), az ún. valódi bővérűség, a 2016-os WHO nevezéktana, ill. felosztás szerint egy krónikus myeloproliferativ daganatos megbetegedés.
Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) november 16-án törzskönyvezte a legelső olyan készítményt, amely alkalmas a mielofibrózis kezelésére.
Hibák és tévedések
Az interstitialis tüdőbetegségek egyik fontos differenciáldiagnosztikai problémája a különböző atípusos infektív kórképek elkülönítése az intersticium egyéb folyamataitól. Ez a képalkotó diagnosztikai módszerekre alapozva sem mindig lehetséges.
A 64 éves, mielofibrózis miatt évek óta gondozott férfit ismételt anémizálódás és felső légúti panaszok – több hete tartó nehézlégzés, antibiotikumra sem múló köhögés, fehér köpet és visszatérő láz-hőemelkedés – miatt vettük fel. Fizikális vizsgálattal emfizémát, diffúzan érdes, spasztikus alaplégzést, megnyúlt kilégzést, száraz bronchiális dörzszörejeket észleltünk, leletei közül gyorsult süllyedése (48 mm/h), súlyos anémiája, extrém trombocitopeniája, emelkedett májenzim- és húgysavértékei emelhetők ki. A felvételekor készült mellkasröntgenen beszűrődés nem látszott. Natív és kontrasztanyagos mellkasi CT-vizsgálattal kétoldali, perifériás elhelyezkedésű, az alsó lebenyekben fokozottabban megfigyelhető mikro- és makronoduláris alveoláris denzitásnövekedést észleltünk. Ezek alapján felmerült a mielofibrózishoz csatlakozó kriptogén, szervülő pneumónia lehetősége. Ez a kórkép olyan interstitialis tüdőfolyamat, amely leggyakrabban malignus hematológiai és kollagén vaszkuláris betegségekben, csontvelő-transzplantáció és különböző infekciók után, illetve tüdőfibrózis kapcsán fordul elő.
Három hónappal később – további hörgtágító terápiát és antibiotikum-kúrákat követően – a beteg köhögése, köpetmennyisége csökkent, de lázzal-hőemelkedéssel járó periódusai többször is visszatértek. A újabb CT-vizsgálat lelete szerint a korábban látott apró foltos alveoláris elváltozások regrediáltak, csak a bal oldali 10. szegmentum területén maradt egy kb. 15 mm átmérőjű reziduum. A felső háti szakaszon, a hátsó mediastinum területén azonban paravertebrális lágyrészárnyék jelent meg, amely 15-20 mm szélességben körbevette és részben destruálta az V. háti csigolya testét. A paravertebrális lágyrészárnyék pontosabb elemzése céljából MR-vizsgálatot végeztünk, amely spondylodiscitis és paravertebrális tályog lehetőségét vetette fel. Ennek igazolására CT vezérelt tűbiopszia történt. A biopszia során nyert szövetminták egyikét táptalajra oltva abból Staphylococcus aureus tenyészett ki.
Ha egyetlen egészséges növényi olajat kellene megnevezni, a többség valószínűleg az olívaolajat említené. De mitől különleges – ha egyáltalán az – az olívaolaj?