Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.
A polycystás ovarium szindróma (PCOS) egy endokrin és metabolikus kórállapot, mely a praemenopausalis korú nők akár 20%-át is érintheti. A betegség etiológiája többtényezős és jórészt feltáratlan. A tünetegyüttes jellemzője a hyperandrogenismus, valamint a petefészkek működészavara és polycystás morfológiája (PCOM, polycystic ovarian morphology).
A sejtmentes DNS (cfDNS) vizsgálata 2011 óta áll rendelkezésre az Egyesült Államokban a magzati aneuploidiák kimutatására. A szűrővizsgálat lehetőségét kezdetben csak a magzati aneuploidiák szempontjából fokozottan veszélyeztetett nők számára ajánlották fel, azonban manapság már a nők egyre szélesebb köre számára rendelkezésre áll.1,3,8
Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.