A magzatok szív- és érrendszeri, idegrendszeri és genetikai elváltozásainak szűrésére alkalmas, központot alakítottak ki a szegedi klinikán.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

Kezelhetetlensége miatt a veleszületett gerincvelői izomsorvadás több évtizeden át „árva” betegségnek számított, azonban a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülésével a 21. század új perspektívát hozott.

A genetikai vizsgálatok ma már széleskörűen elterjedtek és beépültek a napi orvoslás és az egészségmegőrzés folyamatába.

Papp Zoltán professzort, a szülészeti genetika úttörőjét nem kell bemutatni a hazai orvostársadalomnak. A Medical Tribune-nek adott exkluzív interjújában betekinthetünk a kezdetekbe, a magyar tudomány történetének fontos fejezetébe.

Várhatóan már jövőre elérhető lesz hazánkban az a magyar fejlesztésű teszt, amely forradalmasítja a lombikbébi kezelést; minden korábbinál pontosabban megmutatja az embrióbeültetés legideálisabb időpontját.

Az eljárással az alábbi jellemzők határozhatók meg: sejtnagyság, citoplazma komplexitása, DNS- vagy RNS-tartalom, illetve egy sor membránhoz kötött és intracelluláris fehérje.

A korábbiaknál jobb prenatális tesztet fejlesztettek ki Európában, mely a nagy kockázatú terhességekben már a 9. héttől kimutatja a magzati rendellenességeket, például a Down-szindrómát.

A Budapesti Neuromuszkuláris Centrum európai színvonalon nyújt ellátást minden hazai neuromuszkuláris kórképben szenvedő gyermek számára.

A molekuláris genetika fejlődésével egyre több betegség genetikai háttere válik ismertté, így azoknál a terheseknél is lehetséges a magzati molekuláris diagnosztika elvégzése, ahol a család kórtörténetében valamilyen genetikai betegség fordul elő. A Kutatók Éjszakáján a Semmelweis Egyetem I. Számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája bemutatja az alkalmazott invazív és nem-invazív mintavételi eljárásokon alapuló módszereket is.