Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

Az epilepsziabetegség nem megfelelő kezelése jelentős mortalitási rizikót jelent. A farmakológiai terápia fokális rohamok esetén 57, míg generalizált esetekben 85 százalékban eredményez rohammentességet.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A reumatológiai betegségek legfőbb tünete a mozgásszervi fájdalom, ennek megfelelően a reumatológiai gyógyszeres terápia egyik legfontosabb törekvése a fájdalom és gyulladás csillapítása, optimális esetben megszüntetése.

A neuropathiák gyakran társulnak népbetegségekhez, úgymint a cukorbetegséghez, hypothyreosishoz, de számos egyéb ritkább kórkép kísérőjelensége lehet. A neuropathiák gyakoriságuk ellenére sokszor aluldiagnosztizáltak, de az is előfordul, hogy a perifériás neuropathia hívja fel a figyelmet egy betegségre, vagy hiányállapotra. A szerzők az alapellátásban foglalkozó kollégák részére összefoglalják a leggyakoribb tüneteket, a neuropathiák patogenezisen alapuló osztályozását, a legfontosabb diagnosztikai és kezelési módszereket.

Jelen cikkben az életből merített esettanulmányokkal próbálom szemléltetni azon differenciál diagnosztikailag nehéz, illetve terápia rezisztens eseteket, ahol a háziorvos által adott terápiák nem működtek és végül a diagnózist bőrgyógyász állította fel, illetve indította el az adekvát terápiát.

A fájdalom definíció szerint egy kellemetlen szenzoros és emocionális tapasztalat, ami szöveti károsodáshoz köthető. A krónikus fájdalom 3 hónapnál hosszabb ideig fennálló vagy visszatérő állapot. A krónikus fájdalmakat elsődleges és másodlagos csoportba oszthatjuk.

Az 59 éves férfibeteg 2014-ben került kórházunk Neurológiai Osztályára eszméletvesztéssel járó rosszullét miatt. Felesége akkor elmondta, hogy az utóbbi egy évben többször fordul elő, hogy a beteg időnként beszélgetés közben néhány percig nem a kérdésre válaszol, ilyenkor elmereng, majd csámcsogó szájmozgás jelentkezik.

Az epilepszia élettartam-prevalenciája 1,2–2,9%, ami nem alacsony arány összességében. Emellett kiemelendő, hogy a kezelés évekig, évtizedekig, akár egész életen keresztül tarthat, így különböző élethelyzetekben kell kezelni, megtalálni a beteg számára optimális, egyénre szabott terápiát.

A bipoláris zavarral járó depressziós epizódok hatalmas klinikai kihívást jelentenek mind a diagnózis felállítása, mind a lehetséges következmények, mind pedig a kezelés szempontjából.