2024 novemberében Magyarországon először vált lehetővé, hogy két vidéki gyógyközpontban – a Hévízi Szent András Reumakórház és Gyógyfürdőben, valamint a PTE Klinikai Központ Harkányi Termál Rehabilitációs Kórházban – célzott rehabilitációs kezelést kapjanak a spinális izomatrófiával (SMA) élő felnőtt betegek. A program állami finanszírozású, és áttörést jelent a ritka betegségben érintettek életminőségének javításában.

Az Indexnek nyilatkozó szakember szerint nem a rendszer összeomlásáról, hanem a működés határainak tudatosításáról és az állami, illetve magánszolgáltatások funkcionális összehangolásáról kellene beszélnünk.

A PTE Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinikáján 2024 szeptemberében nyílt egy tízágyas, családias légkört biztosító részleg.

Időben felismerve és kezelve elkerülhető a gyermekkori súlyos gerincferdülést korrigáló műtétek egy része.

Új, teljes csavarstimulálással kiegészített neuromonitorozási rendszert vezettek be a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Idegsebészeti Klinikán.

Multifunkciós mammográfiás- és röntgenkészülékkel gazdagodott a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Orvosi Képalkotó Klinikája.

A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

A neurológiai ritka betegségek között az új terápiák elérhetővé válásával egyre nagyobb figyelem irányul a spinalis muscularis atrophiára (SMA). A témában jelentős szakmai tapasztalattal rendelkező Anna Lusakowska, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Klinikája munkatársának egyik közelmúltban megjelent közleménye (Łusakowska, A., Wójcik, A., Frączek, A. et al. Long-term nusinersen treatment across a wide spectrum of spinal muscular atrophy severity: a real-world experience. Orphanet J Rare Dis 18, 230 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02769-4) jelentős, a való életből származó hosszútávú kezelési adatokat mutat be. Kiemelkedő fontosságú ez a közlemény azért is, mert most először számolnak be különböző súlyosságú esetekről széles életkori spektrumot felölelve. Nagy öröm volt vele személyesen is találkozni és beszélgetni 2023 novemberében.

Átvette kinevezését Novák László, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Idegsebészeti Klinika új igazgatója, aki május 5-től irányítja a hazai és nemzetközi szinten is elismert intézményt.