A gyógyszer nemcsak kiválthatja a kórházi ellátást, hanem olyan betegek számára is alternatíva lehet, akik állapotuk miatt évekig kiszorultak a kezelésből.
2024 novemberében Magyarországon először vált lehetővé, hogy két vidéki gyógyközpontban – a Hévízi Szent András Reumakórház és Gyógyfürdőben, valamint a PTE Klinikai Központ Harkányi Termál Rehabilitációs Kórházban – célzott rehabilitációs kezelést kapjanak a spinális izomatrófiával (SMA) élő felnőtt betegek. A program állami finanszírozású, és áttörést jelent a ritka betegségben érintettek életminőségének javításában.
Az Indexnek nyilatkozó szakember szerint nem a rendszer összeomlásáról, hanem a működés határainak tudatosításáról és az állami, illetve magánszolgáltatások funkcionális összehangolásáról kellene beszélnünk.
A Friedreich-ataxia egy ritka, genetikai eredetű, az életet megrövidítő, általános állapotot súlyosan legyengítő neurodegeneratív betegség. A most törzskönyvezett gyógyszer javított a betegek állapotán a placebóhoz képest.
A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.