A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.
Az Ausztrál Nemzeti Kutatóintézet, a CSIRO kutatói mesterséges intelligencia bevonásával igyekeztek feltárni az Alzheimer-kór genetikai jellemzőinek titkait.
A University of Utah kutatói az American Journal of Psychiatry hasábjain számoltak be arról a genetikai vizsgálatról, amelyben 12 olyan génvariánst sikerült azonosítaniuk a humán genomban, amelyek összefüggésbe hozhatók az öngyilkossági kísérletek elkövetésével.
Kutatók a Science Translational Medicine folyóiratban közölt cikkükben arra a következtetésre jutottak, hogy az alváshiány is az Alzheimer-kór egyik közvetlen rizikótényezője.
A University of Toronto vezetésével lengyel és kanadai kutatók az American Journal of Human Genetics folyóirat hasábjain egy új, mellrákra hajlamosító génvariánsról számoltak be.
A látszólag megmagyarázhatatlan okból bekövetkező női meddőség hátterében az a génvariáns állhat, amely daganatot, szívbetegséget és Parkinson-kórt is okozhat, közli az InfoStart.