Egészségesen született és jól van az a kisfiú, akinél még embrió korában kiszűrték a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárással.

A pancreatogen diabetes ma már kiemelt figyelmet kap, mint az életminőséget jelentősen befolyásoló tényező, azoknál a betegeknél, akik hasnyálmirigy-eltávolításon estek át. Egy hazai munkacsoport regisztert hozott létre a hasnyálmirigy-eltávolításon átesett betegek számára, hogy jobban megismerjük a „tisztán” hasnyálmirigy-eredetű diabétesz jellegzetességeit.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.

A rheumatoid arthritis nemcsak az ízületeket, hanem a tüdőt is támadhatja, sokszor észrevétlenül. A betegség légzőszervi szövődményei változatosak, a tünetmentes elváltozásoktól a súlyos, életminőséget és túlélést is befolyásoló kórképekig terjednek. A modern diagnosztika és célzott kezelések lehetőséget adnak a tüdőérintettség korai felismerésére és hatékonyabb kezelésére. 

Egy különleges mesekönyv született nemrég: a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ gyermekorvosa, dr. Major Judit és az ismert gyermekkönyvszerző, Bartos Erika összefogásának eredményeként.

A gyógyszerallergia hátterében leggyakrabban a nem szteroid gyulladáscsökkentők, a láz- és fájdalomcsilllapítók, valamint az antibiotikumok állnak. A gyógyszerallergia kivizsgálásának alapja a pontos anamnézis, a klinikai tünetek és a feltételezett immun-patomechanizmus, mindezek alapján gyógyszerallergia gyanúja esetén limfocita-transzformációs teszt, valamint in vivo tesztek, úgymint prick teszt, intradermális teszt, illetve patch teszt elvégzése javasolt. Amennyiben ezek a vizsgálatok negatívak, a következő lépés a gyógyszerterhelés. A szerző ismerteti az egyes provokációs próbák kivitelezési módjait, indikációit.

A rheumatoid arthritis (RA) általában előrehaladó, szisztémás autoimmun folyamat, amelyet krónikus, szimmetrikus, erozív szinovitisz jellemez. A tüdő és a pleura szintén gyakori helye a RA ízületen kívüli megnyilvánulásainak, bár ez utóbbiak gyakran nem okoznak jelentős tüneteket.

Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.

A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.

Stephen W. Scherer professzornak, a torontói Hospital for Sick Children egyetemi klinika kutatási vezetőjének ítélték idén a Debrecen Díjat.