A génterápia mára a klinikai gyakorlat szerves részévé vált, ám az áttörés önmagában nem jelent automatikus gyógyulást. Bár a technológiai paletta a génpótlástól a CRISPR-alapú génszerkesztésig rendkívüli módon szélesedett, a siker kulcsa továbbra is a betegkiválasztás, a biztonságosság, valamint a lehető legkorábbi időzítés.

A mitochondriális medicina a mitochondriális működészavarok felismerésével, molekuláris diagnosztikájával és komplex kezelésével foglalkozó, gyorsan fejlődő terület. 

Kékesi Annát, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Intézet genetikai laboratóriumainak vezetőjét az Mfor kérdezte a PGT-k körüli félreértésekről.

A kormány fenntartja azt az elkötelezettségét, hogy Európa legjobb egészségügyi rendszerét szeretné létrehozni, mondta a belügyminiszter az Országgyűlés Népjóléti bizottságában tartott éves beszámolójában.

Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.

Az újszülöttkori SMA-szűrés során a 2024-ben országosan kiszűrt tíz betegből nyolcat Szegeden azonosítottak.

A két éve indított szűrőprogram eredményeiről tudományos konferenciát tartott a Bethesda Gyermekkórház 140 résztvevővel.

Az SMA munkacsoport augusztusban elküldte az egészségügyi döntéshozók számára az SMA-kutatási program adatait, írja az Economx.

Az első SMA-s beteget a szegedi Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában azonosították.

Tizennégy hónapos tesztidőszak után folytatódik az újszülöttek és csecsemők SMA-szűrése, az ingyenes vérvizsgálatot a szülőnek kell kérnie.