Ez az új terápiás megközelítés nemcsak a látás megőrzésében jelenthet áttörést, hanem jelentősen javíthatja a betegek életminőségét is.

Az IDP2Biomed kutatócsoportja a neurodegeneratív betegségekben résztvevő eredendően rendezetlen fehérjéket vizsgálja a következő években.

Magyarország legrégebb óta működő szaruhártya bankjának jubileumát tudományos ülésen ünnepelte meg a Debreceni Egyetem Szemklinikája.

A magyarok várható élettartama több mint négy évvel elmarad az európai átlagtól, és kiugróan magas a megelőzhető halálozások aránya is.

Már több mint 100 gyermeket vontak be a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika otthoni lélegeztetési programjába.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel.

Telemedicinális rendszerre épülően teremtik meg az egészségügyi ellátás új dimenzióját az SZTE Szent-Györgyi Albert Klinikai Központjában.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

Az MI támogatásával pontosabb diagnózis, és a szoftver segít kiszűrni a komplex kórképeket és a ritka, öröklődő betegségeket is.