A tüdőrákos betegségek kb. 80%-át a nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) adja, aminek fele adenokarcinóma, egynegyede pedig laphámsejtes forma. Hazánkban az évente felfedezett tüdőrákos betegek száma 8000 körül van.

Az anaemia a vörösvértesteknek vagy a hemoglobinnak a károsodása, elégtelensége, mely a vér oxigénszállító kapacitásának csökkenéséhez vezet. A WHO definíciója szerint anaemiáról beszélünk, amennyiben a hemoglobin férfiaknál 130 g/l, nem terhes nőknél 120 g/l alatti. Fontos hangsúlyozni, hogy mindig tünet, nem önálló diagnózis, a kiváltó ok megkeresése nélkül megfelelő terápia nem létezik.

Kiemelten fontosnak tartanám, hogy a munkánk minőségéről is visszacsatolást kapjunk előre meghatározható, szakmaspecifikus, konkrét indikátorok alapján – nyilatkozta lapunknak dr. Furka Andrea, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Onkológiai Klinikájának adjunktusa.

A legkorszerűbb közfinanszírozott molekuláris biológiai vizsgálatokkal segíti a hazai onkológusokat az SE Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetének Molekuláris Diagnosztikai Részlege.

A sejtmentes DNS (cfDNS) vizsgálata 2011 óta áll rendelkezésre az Egyesült Államokban a magzati aneuploidiák kimutatására. A szűrővizsgálat lehetőségét kezdetben csak a magzati aneuploidiák szempontjából fokozottan veszélyeztetett nők számára ajánlották fel, azonban manapság már a nők egyre szélesebb köre számára rendelkezésre áll.^1,3,8

A molekuláris patológia utóbbi években tapasztalt robbanásszerű fejlődésének következtében az új, korszerű molekuláris vizsgálóeljárások az onkohematológiai kórképek diagnosztikájának, valamint az optimális kezelési stratégiák megtervezésének kihagyhatatlan elemévé váltak.

A daganatos betegeknél az átfogó (multi-)biomarker-tesztelés a diagnózis felállításának, a terápiának és az adekvát gyógyszeres kezelésnek az alapja. Európa-szerte azonban jelentős különbségek vannak a biomarker-teszteléshez való hozzáférésben. Egy széles körű felmérésen és konszenzuson alapuló javaslatcsomag a korszerű (multi-)biomarker-tesztelés térnyerését akadályozó infrastrukturális, adminisztratív, humán erőforrásbeli és egyéb akadályok harmonizált lebontását célozza meg.

A célzott terápiákra alkalmas molekuláris eltérések száma jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedben, ami jelentős túlélési előnnyel jár számos daganat típusban. Ennek következtében a molekuláris patológia szerepe, a prediktív markerek vizsgálata, alapvető fontosságúvá vált a daganatok kezelésében. A célzott terápiák prediktív markerei lehetnek különböző fehérjék expressziói (androgén receptor, PD-L1), génmutációk, génamplifikációk és génfúziók. Jelen írásunkban a génfúziók diagnosztikáját és annak nehézségeit foglaljuk össze.

A különböző ráktípusokban egyre több célzott terápia kerül be a mindennapi klinikai gyakorlatba. A személyre szabott terápia alapját a genomikai profil feltérképezése képezi. Ennek új módszere egy új folyadékbiopsziás Comprehensive Genomic Profile (CGP) platform, nevezetesen a FoundationOne®Liquid CDx. A bemutatott vizsgálat adatai szerint a teszt pontos, reprodukálható adatokat szolgáltat, ezáltal kellő magabiztossággal ruházhatja fel az orvosokat a genomikai profil feltérképezésekor és a terápiás terv felállításakor.

Az új generációs molekuláris genomikai technikák segítségével a korábbinál célzottabb terápiákra nyílik mód.