A legkorszerűbb közfinanszírozott molekuláris biológiai vizsgálatokkal segíti a hazai onkológusokat az SE Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetének Molekuláris Diagnosztikai Részlege.

A molekuláris patológia utóbbi években tapasztalt robbanásszerű fejlődésének következtében az új, korszerű molekuláris vizsgálóeljárások az onkohematológiai kórképek diagnosztikájának, valamint az optimális kezelési stratégiák megtervezésének kihagyhatatlan elemévé váltak.

A daganatos betegeknél az átfogó (multi-)biomarker-tesztelés a diagnózis felállításának, a terápiának és az adekvát gyógyszeres kezelésnek az alapja. Európa-szerte azonban jelentős különbségek vannak a biomarker-teszteléshez való hozzáférésben. Egy széles körű felmérésen és konszenzuson alapuló javaslatcsomag a korszerű (multi-)biomarker-tesztelés térnyerését akadályozó infrastrukturális, adminisztratív, humán erőforrásbeli és egyéb akadályok harmonizált lebontását célozza meg.

A célzott terápiákra alkalmas molekuláris eltérések száma jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedben, ami jelentős túlélési előnnyel jár számos daganat típusban. Ennek következtében a molekuláris patológia szerepe, a prediktív markerek vizsgálata, alapvető fontosságúvá vált a daganatok kezelésében. A célzott terápiák prediktív markerei lehetnek különböző fehérjék expressziói (androgén receptor, PD-L1), génmutációk, génamplifikációk és génfúziók. Jelen írásunkban a génfúziók diagnosztikáját és annak nehézségeit foglaljuk össze.

A különböző ráktípusokban egyre több célzott terápia kerül be a mindennapi klinikai gyakorlatba. A személyre szabott terápia alapját a genomikai profil feltérképezése képezi. Ennek új módszere egy új folyadékbiopsziás Comprehensive Genomic Profile (CGP) platform, nevezetesen a FoundationOne®Liquid CDx. A bemutatott vizsgálat adatai szerint a teszt pontos, reprodukálható adatokat szolgáltat, ezáltal kellő magabiztossággal ruházhatja fel az orvosokat a genomikai profil feltérképezésekor és a terápiás terv felállításakor.

Az új generációs molekuláris genomikai technikák segítségével a korábbinál célzottabb terápiákra nyílik mód.

A korszerű onkológiai diagnosztikában és a terápiás terv felállításában ma már fontos szempont az adott daganat részletesebb molekuláris szerkezete, mely genomikai vizsgálattal térképezhető fel.

Az új generációs szekvenálás (NGS, new generation sequencing) rövid idő alatt nagy számú nukleotid szekvenálására nyújt módot.

Az onkológiai diagnosztikában egyre nagyobb szerepet kapnak a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek a daganat jellemzőinek részletes feltérképezése révén hatékonyabb, egyénre szabott kezelést tesznek lehetővé. Nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) eseteiben is alapvető jelentősége van a releváns géneltérések kimutatásának.

Az ELTE biológus hallgatói olyan módszer kifejlesztésén dolgoznak, amely többek között a myeloma multiplex rákos megbetegedés megismeréséhez járulhat hozzá.