A központi és perifériás idegrendszert érintő betegségek nagy csoportjánál van genetikai meghatározottság. Ezek nem feltétlenül csak a monogénes betegségek, hanem a sok gén által meghatározott, komplex kórképeket is jelenti. Ilyenkor a poligénes meghatározottságú rizikó mellett a környezeti hatás is kell a betegség manifesztációjához.
Megszületett a 80. olyan baba, aki a néhány napos embriókon végezhető vizsgálatnak köszönhetően nem örökölte a családjában előforduló genetikai rendellenességet.
Először kezeltek sikeresen editálással genetikai betegséget felnőtt emlősállat szervezetében – a Science által a tavalyi év áttöréseként ünnepelt módszer ezzel megindult a humán terápiás transzláció felé.
Júniusban kapott zöld utat, ma már önálló tanszékként működik a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese, Molnár Mária Judit professzor asszony által irányított Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete.
Magyar kutatók a stresszfehérjék vizsgálata közben bukkantak rá arra a molekulára, amely a cukorbetegség terápiájának alapvetően új megközelítését hordozza, ráadásul áttörést hozhat egy örökletes, halálos kimenetelű izomsorvadás, a Duchenne-szindróma kezelésében is.
A régi szülészeti-nőgyógyászati kézikönyvek azt tanították, hogy a méhlepény áthatolhatatlan a magzati sejtek számára. Ma már tudjuk, hogy egy-egy magzati sejt bejut az anya vérébe. Először 1997-ben számoltak be arról, hogy a várandós nők vérében szabad magzati eredetű DNS is kimutatható, így a laboratóriumok – elvben – akár egyszerű vérvétellel nyert mintából is elvégezhetnék azokat a genetikai vizsgálatokat, amelyekhez – a gyakorlatban – magzatvízre vagy chorionboholy-sejtekre (tehát a magzatot veszélyeztető, invazív mintavételre) van szükség. A klinikai magzati diagnosztikában még csak most kezdi éreztetni hatását ez a felismerés.
Ha egyetlen egészséges növényi olajat kellene megnevezni, a többség valószínűleg az olívaolajat említené. De mitől különleges – ha egyáltalán az – az olívaolaj?