Dravet, Lennox, Gastaut – nevek, melyek ugyanazt és egyben mást és mást jelentenek sokunknak. Híres tudósok, akikről, kutatásaik kiemelkedő jelentősége miatt elnevezték a szindrómákat.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka, heterogén etiológiájú, gyermekkori indulású epilepsziabetegség. A rohamok kezelését a terápiarezisztencia, a következményes kognitív hanyatlás, valamint az egységes terápiás elvek hiánya is nehezíti.

Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.

A Dravet-szindróma (DS) egy csecsemőkori fejlődési és epilepsziás enkefalopátia, amely gyógyszerrezisztens, élethosszig tartó rohamokkal és olyan társbetegségekkel jár, mint értelmi fogyatékosság, viselkedési problémák, alvászavarok és járásproblémák.

Az International League Against Epilepsy (ILAE) legfrissebb klasszifikációja egy többéves előkészítő munka után 2017-ben jelent meg. Célja, hogy a klinikai ellátás mellett az epilepszia kutatást és az antiepileptikus terápiák fejlesztését is segítse. Ez a felosztás hármas szintű tagolást javasol a roham, az epilepsziatípus és az epilepszia szindrómák klasszifikációjával.

A világjárvány alatt a Nemzetközi Epilepszia-ellenes Liga (ILAE) számos betegbiztonsági tanáccsal látta el a gondozó neurológusokat.

A fenfluramin alkalmazása hatásosan csökkenti a rohamgyakoriságot Dravet-szindróma esetén, közölte a PharmaOnline.

Gondot jelent, hogy a gyógyszerek bevezetésekor általában csak a felnőttekre gondolnak – mondta lapunknak dr. Altmann Anna, a Budai Gyermekkórház Gyermekneurológiai és Epilepszia Szakrendelésének vezetője.