Régen kis büfék, élelmiszerboltok, vegyeskereskedések szivárogtak be a gyógyintézetekbe, most a híres amerikai klinikák nyitnak járóbeteg-rendeléseket a bevásárlóközpontokban.

A prenatális genetika két módszere A chorionboholyminta-vétel (chorionic villus sampling, CVS) épp olyan biztonságos a prenatális genetikai diagnosztizáláshoz, mint az amniocentézis – tették közzé a San Franciscó-i Kalifornia Egyetem nőgyógyászai (Obstet Gynecol 2006;108:612–616). Dr. Aaron B. Caughey, a munkacsoport vezetője hangsúlyozta, hogy a két módszert összehasonlító eddigi vizsgálatokat az 1980-as években végezték, vagyis röviddel azután, amikor a CVS elérhetővé vált. Akkor az új módszer gyakrabban vezetett a terhesség befejezéséhez, valószínűleg azért, mert alkalmazói még nem voltak kellően jártassak benne. Kellő gyakorlattal azonban ez lehet az elsőként választandó módszer, mert már az első trimeszterben alkalmazható, szemben a 16–20. héten végzett amniocentézissel. Caughey és munkatársai a CVS-sel kapcsolatos abortuszok számának 1983 és 2003 közötti alakulását tekintették át egyetemük prenatális diagnosztikai centruma adatai alapján, kizárva a többes és a súlyos fetalis anomáliákkal szövődött terhességeket. Eredményeik így közel tízezer CVS és 32 ezer amniocentézis kimenetelének feldolgozására épülnek. A két eljárás között 1993-ig jelentős különbséget találtak a hagyományos módszer javára. Ezután azonban a CVSsel szignifikáns javulás következett be a 24. hétig befejeződött terhességek számát tekintve, és 1997-ben már nem mutatkozott statisztikailag releváns különbség a módszerek között. Végül 1997 és 2003 között az amniocentézissel 370, míg a CVS-sel 360 terhességre jutott egy abortusz. „Az aneuploidia első trimeszterbeli szűrésének fontossága miatt – ha más központokban is hasonló megállapításra jutnak a CVS biztonságosságával kapcsolatban – az eredmény óriási jelentőségű, hiszen az esetlegesen szükségessé váló termináció biztonságosabb az első trimeszterben” – véli Caughey.

KOMMENTÁR Az utóbbi évtizedben egyre több adat szól amellett, hogy a magzati kromoszómarendellenességek első trimeszterben végzett szűrése hatékonyabb lehet a második trimeszterbelinél. Ennek megfelelően gyakrabban merül fel az első trimeszter végén már alkalmazható chorionboholyminta-vétel (CVS) szükségessége. Az eddigi gyakorlat szerint azonban a terhesek felvilágosítása során a CVS 1-2 százalékos vetélési kockázatát kellett mérlegelni a magzatvíz-mintavétel 0,5 százalékos kockázatával szemben. A cikk demonstrálja azt az ismert tényt, hogy minden orvosi beavatkozás szövődménykockázata csökken a beavatkozást végzők gyakorlatának növekedésével („learning curve”). Ezt valóban figyelembe kell venni a házaspárok felvilágosítása során. Azonban nem tűnik meggyőzőnek szerzők azon megállapítása (és ezt a cikk számadatai sem támasztják alá), miszerint a két invazív beavatkozás kockázata között gyakorlatilag nincs különbség. Az eddig elérhető irodalomban mindig kiemelik a korábbi terhességi korban végzett CVS magasabb szövődményi rátáját az amniocentézishez képest. Amennyiben – ahogy ezt a szerzők is írják – több centrumban is hasonló eredményeket kapnak, illetve hasonló következtetésekre jutnak, akkor lehet majd esetleg „áttörésről” beszélni a két vizsgálómódszer alkalmazhatóságával kapcsolatban. Hazánkban a terhesek mintegy 6–7 százalékánál történik prenatális genetikai vizsgálat. Az utóbbi évek statisztikai adatait figyelembe véve ez évente országosan 6000–7000 vizsgálatot jelent.Több genetikai centrumban is végzik, Budapesten és vidéken egyaránt. A mintavétel – ultrahang- monitorozás mellett – transzabdominális CVS esetén 20 G-s spinál tűvel, transcervicalis CVS-nél 1-2 mm átmérőjű Trophocan kanüllel történik. Az eszköz többszöri ki-be mozgatásával aspiráljuk a chorion-bolyhokat. Amniocentézis esetén 22 G-s spinál tűt juttatunk egyetlen mozdulattal az amnionűrbe, s onnan néhány milliliternyi magzatvizet szívunk ki.