Létrejött Magyarország első izomcentruma
Létrejött Magyarország első Neuromuscularis Centruma Budapesten, a Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekgyógyászati Klinika közreműködésével.
A centrum az izombetegek, főként a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD), a spinális izomatrófia (SMA), valamint egyéb izombetegségben érintett gyermekek korszerű ellátását segíti – adja hírül a Semmelweis Egyetem honlapja.
Az örökletes izombetegségek a ritka betegségek csoportjába tartoznak, azon belül a neuromuscularis betegek száma 3 százalék körül van. A mai napig kevesen rendelkeznek az ellátásukhoz szükséges ismeretekkel, így a betegek gyakran csak sodródnak az egészségügyi rendszeren belül.
A nemzetközi együttműködések, illetve a 2007-ben az EU-szakmai támogatásával létrehozott európai együttműködés, a Duchenne és SMA betegek adatbázisának és kezelésének kidolgozására létrejött konzorcium – melynek Magyarország is tagja – lehetővé tették, hogy itthon is tovább lehessen lépni a korszerűbb, európai szintű betegellátás, gondozás irányába.
A Budapesti Neuromuscularis Centrum létrehozását a CARE-NMD Európai Uniós projekt és a nemzetközi TREAT-NMD Szövetség szakmailag támogatja.
Több intézmény részvételével kidolgoztak egy együttműködési protokollt a betegcsoport komplex ellátására, így alakult meg Magyarország első Neuromuscularis Centruma, melyet a gyermekklinika neurológiai osztályának koordinál. A centrum munkájában rész vesz a Szent János Kórház Gyermekgyógyászati Rehabilitációs Osztálya, az Országos Környezetegészségügyi Intézet Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztálya, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet Genetikai Tanácsadója, valamint három izombeteg- alapítvány. A klinika legfőbb feladata ebben az együttműködésben a komplex kivizsgálás, a diagnózis felállítása, de emellett a rendszeres kontroll neurológiai és az egyéb szükséges vizsgálatokat is ők végzik. Részt vesznek a terápiák kipróbálásában is, melyek bevezetése folyamatban van.
