Csökken egyes örökletes betegségek előfordulása a géntesztek bevezetése óta

A cisztás fibrózissal, Tay-Sachs-szindrómával és más kevésbé ismert, ritkán előforduló örökletes rendellenességgel született gyerekek száma csökken, mióta a genetikai tesztelés szélesebb körben elterjedt – vonta le a következtetést az Associated Press amerikai hírügynökség genetikusok és orvosszakértők megkérdezése után.

 

A ritka betegségekről kevés statisztikai adat áll rendelkezésre, noha hatásuk – a vérképzés zavaraitól az izomsorvadásig – gyakorta igen súlyos, sőt akár már a gyerekkorban halálos lehet. Sok nő a terhesség alatti rutinvizsgálatok során szerez tudomást arról, hogy a magzat örökletes betegséget hordoz, ami gyakran a terhesség megszakításához vezet. Egy kaliforniai tanulmány azt állapította meg, hogy a genetikai szűrés felére csökkentette a cisztás fibrózis legsúlyosabb formájával születő babák számát, mert a szülők a terhesség megszakítása mellett döntöttek. Sok pár már a gyerekvállalás előtt elvégezteti a genetikai szűrést, hogy megbizonyosodjon arról, nem hordoznak olyan mutációt, amely nagy kockázatot jelentene a születendő gyerekre nézve. Mind többször fordul elő a megtermékenyített embriók genetikai szűrése, és beültetésre csak akkor kerül sor, ha nem hordozza a problémás géneket.

 

A genetikai tesztek ára egyre alacsonyabb, és mind több cég kínál ilyen szolgáltatásokat az Egyesült Államokban. Egy 2008-ban életbe lépett szövetségi szabályozás enyhítette azokat a félelmeket, hogy a biztosító társaságok vagy a munkáltatók diszkriminációra használhatják fel a genetikai adatokat. A genetikai teszteléshez azonban továbbra is kényes kérdések kapcsolódnak: abortusz, embriók megsemmisítése és az eugenikával (fajnemesítéssel) kapcsolatos felvetések.

 

Mindazonáltal számos példa bizonyítja, hogy a génvizsgálatok segítik a felelős gyerekvállalást. A clevelandi Beth és Thad Meese a második babát várva szembesült azzal, hogy olyan gént hordoznak, amely cisztás fibrózist okoz. A teszt során kiderült, hogy a magzat nem lesz beteg, ám a szülők úgy döntöttek, hogy további gyerekeket már nem vállalnak, illetve ha mégis, akkor csak az embriók szűrésével, mert mint mondták: „nem kísértik meg újra a sorsot”. 

 

 

Egyes betegségek – például a sarlósejtes vérszegénység, a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs-kór – akkor bukkannak fel, amikor valaki két hibás gént örököl a két szülőtől, mindegyiktől egyet-egyet. A hibás gének nemzedékeken keresztül adódhatnak tovább anélkül, hogy betegséget okoznának a családban. Amikor azonban a szülőtárs is hordozza ugyanazt a hibás gént – amiről esetleg szintén nem tudott –, akkor egy a négyhez, azaz 25 százalékos esélye van annak, hogy az utód beteg lesz.

 

A születés előtti (prenatális) tesztek közül a legismertebb a Down-szindrómára való szűrés, ám ezt a rendellenességet nem a szülőktől örökölt hibás gén okozza, hanem egy, az abnormális sejtosztódás közben felbukkanó többlet kromoszóma.

 

„Határozottan kisebb arányban találkozunk bizonyos genetikai rendellenességekkel a szűréseknek köszönhetően” – hangsúlyozta Wendy Chung, a Columbia Egyetem munkatársa.

 

A cisztás fibrózis hátterében álló génmutációt több mint 10 millió amerikai hordozza. Az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma 2001-ben azt ajánlotta, hogy a nagyobb kockázatnak kitett fehér nők végeztessenek a betegségre géntesztet terhességük alatt. Massachusetts államban – a kevesek egyikében, ahol tesztelik az újszülötteket a rendellenességre – 2000-ben 29, 2003-ban csak 10, 2006-ban pedig 15 baba született cisztás fibrózissal.

 

Egy kaliforniai egészségügyi szervezet, a Kaiser Permanente szűrőprogramjában 2006 és 2008 között 23 magzatnál állapították meg a cisztás fibrózist. Tizenhét gyereknél jósolták a szakemberek, hogy a betegség legsúlyosabb formája alakulhat ki a szervezetükben, közülük 16 magzat esetében az abortusz mellett döntöttek a szülők. Kanadai, olasz, ausztrál és közös európai tanulmányok szintén azt igazolták, hogy a szűrési programok bevezetése után csökkent a genetikai rendellenességgel született babák száma.

 

Kisebb hatással volt a sarlósejtes vérszegénységre vagy a Huntington-kórra elvégzett géndiagnosztika az ezekkel az öröklődő betegségekkel született gyerekek számára.

 

A szervezeten kívüli megtermékenyítés után az embrióból elvégzett genetikai szűrések száma is folyamatosan emelkedik, 2006-ban 5200 ilyen tesztet végeztek az Egyesült Államokban. Több ezer ember használta már tavaly azt a géntesztet is, amely nyálból mutat ki száznál több örökletes rendellenességet – közölte a tesztet gyártó Counsyl elnevezésű kaliforniai cég.

 

Egyes szakértők azonban megkérdőjelezik a genetikai szűrés és annak eredménye alapján elvégzett abortuszok etikusságát. Az amerikai cisztás fibrózissal élők alapítványa rámutatott például arra, hogy a betegség súlyossága igen különböző az egyes embereknél, jelenleg 37 év a várható élettartama azoknak, akik ezzel a rendellenességgel születtek.