A veszélyeztetettnek tartott szülők nagy része fellélegezhet
Egy veseelégtelenséghez vezető kór, a nefrózis öröklődésével kapcsolatban számol be az eddigi gondolkodást megváltoztató felismerésekről a Nature Genetics egy cikke.
A publikációról - melynek első szerzője dr. Tory Kálmán, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának adjunktusa - a Semmelweis Médiasarok számol be.
Dr. Tory Kálmán a honlapnak elmondta, a betegágy mellett tett megfigyelései adták a kutatás kiindulópontját, az ennek nyomán tett felismerések pedig szintén közvetlenül a gyakorlatban hasznosulnak. A gyermekgyógyász szakorvos arra figyelt fel, hogy ha a hagyományos (mendeli) öröklődés érvényesülne egy recesszív nefrózis szindrómában, akkor sokkal több ember kellene, hogy szenvedjen ebben a betegségben. Ennek okát keresve jutottak a most publikált új öröklésmenet felismerésére. Az eltérés hátterében eredményeik szerint ugyanis az áll, hogy ha mindkét szülő által hordozott gén-kópia is hibás, akkor sem lesz feltétlenül beteg a gyermekük, csak akkor, ha bizonyos hibák társulnak bizonyos hibákkal, nem mindegy ugyanis, hogy „ki kivel van párban”, vagyis milyen apai és milyen anyai hiba társul. „A társítások nagy részénél meg tudjuk mondani, hogy kórokiak-e vagy sem, így az eddig veszélyeztetettnek tartott szülőpárok nagy része fellélegezhet” – fogalmazott dr. Tory Kálmán, hozzátéve, hogy mindez megváltoztathatja a genetikai tanácsadást más recesszíven öröklődő betegségekben is.
