BabySeq projekt: betegségekre hajlamosító genetikai tényezők felmérése
Az amerikai kórházakban indított BabySeq projekt csecsemők DNS-szekvenálásával olyan hajlamosító tényezőket tár fel, melyek későbbi betegségek kialakulásának valószínűségét növelhetik. A kutatók gyakran bukkantak váratlan eredményekre az elemzések során.
Az amerikai Brigham and Women's Hospital és a Boston Children's Hospital, valamint a Baylor College of Medicine kutatói az American Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent cikkükben számoltak be arról, hogy váratlan eredményekre bukkantak a csecsemők DNS-szekvenálására indított BabySeq program során.
A DNS-szekvenálás egyre hétköznapibb gyakorlatnak számít a klinikai gyakorlatban, de számos (főleg etikai) kérdés merül fel azzal kapcsolatban, hogy milyen szerepe lehet csecsemőknél. A BabySeq Projekt keretében kísérleti jelleggel végzett vizsgálatok azt mutatják, hogy számos olyan genetikai kockázat, hajlamosító tényező deríthető fel, melyeket más módon nem lehetne azonosítani. Ez az első olyan randomizált klinikai vizsgálat, amelyet kifejezetten arra terveztek, hogy értékelni lehessen a nem várt, azonosított kockázati információk hatását csecsemőknél.
A vizsgálatba egészséges és már valamilyen betegséggel, rendellenességgel született összesen csaknem 160 csecsemőt vontak be, és randomizáltak a DNS-szekvenálásra. A sarkukból vett vérminta genetikai elemzésével 10%-uknál (15 csecsemő) találtak olyan genetikai variánst, mely bizonyított összefüggést mutat valamilyen gyermekkori rendellenesség kialakulásával, vagy olyan génváltozatot, amely közepes erősségű kockázatot jelenthet, de egy gyermekkorban elvégzett beavatkozással megelőzhető a későbbi súlyos kimenetel.
A vizsgálat során talált variánsok többek között szív-érrendszeri kockázatokat (például hipertrófiás kardiomiopátia, szupravulváris aortasztenózis) fedtek fel, melyek folyamatos monitorozásával megelőzhető a súlyosabb probléma fellépése. Egy csecsemőnél részleges biotinidáz-hiányt azonosítottak, ami kiütéseket, hajhullást és rohamokat is okozhat, de mivel korán észrevették, egyszerű étrend-kiegészítéssel ezek a tünetek megelőzhetők. A 85 vizsgált csecsemő közül 3-nál találtak olyan eltérést, mely felnőttkori betegséget predesztinálhat, ezeket a szülők beleegyezésével tudtukra hozták, ami potenciálisan életmentő információnak bizonyulhat a későbbiekben.
