A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.
Egy ultra-pontos szekvenálási módszerrel sikerült minden eddiginél jobban feltárni az öregedés folyamata és a tumorok képződése során szerepet játszó szomatikus mutációkat.
A szédülés és egyensúlyzavar a klinikai gyakorlat gyakori, heterogén eredetű tünetegyüttese. A differenciáldiagnosztika a jóindulatú perifériás kórképektől az életet veszélyeztető centrális okokig terjed, ezért strukturált megközelítést igényel. A szédülés ellátásának kulcsa a szindrómaalapú triázs, a standardizált bedside tesztek szakszerű alkalmazása, a célzott képalkotás és a bizonyítékokon alapuló, lépcsőzetes terápia.
Az eredmények egyértelműen alátámasztják, hogy a St3gal1 glikoziltranszferáz enzim kulcsfontosságú molekuláris szabályozóként működik a depresszió kialakulásában és progressziójában.