Személyre szabott kezelés gyerekeknek
A gyermekkori daganatok a gyerekeket érintő halálokok listáján a második helyen szerepelnek, évente 250-300 új megbetegedést azonosítanak.
Bár a betegség előfordulása viszonylag ritka, a beteg és családja számára, sőt a társadalom számára is felbecsülhetetlen veszteség. A gyermekek hatékony gyógyítása nagy szakmai kihívást jelent, mivel az alacsony esetszám nagy genetikai variabilitással társul. Ezért nehéz hatásos gyógyszerkészítményeket és megfelelő terápiás stratégiákat kifejleszteni. Az eddigi kutatások szerint a gyermekkori daganatokban azonosított genetikai hibák csak részben fednek át a felnőttkori megbetegedésekhez köthető génhibákkal. A gyermekkori daganatok kezelése széleskörű molekuláris jellemzését és a felnőttkori daganatokra jellemző génhibák spektrumán kívül eső genetikai eltérések azonosítását igényli. Erre az NGS technológia és a teljes exom vizsgálat (WES) nyújt lehetőséget.
A daganatok kialakulásában a genetikai tényezőknek meghatározó szerepe van. A daganat szövetekből származó molekuláris genetikai információ és annak beépítése a kezelési stratégiákba új korszakot nyitott az onkológiában, amelyet ma precíziós onkológiaként definiálunk. A személyre szabott kezelési stratégiák kialakításkor a kezelőorvosnak naprakészen ismernie és követnie kell a publikált tudományos eredményeket, a rendelkezésre álló konvencionális és célzott terápiás hatóanyagokat, azok elérhetőségét (törzskönyvezett-e, közfinanszírozott-e, klinikai vizsgálat keretében hozzáférhető-e), továbbá a nemzetközi ajánlásokat és össze kell kapcsolnia a beteg kórtörténetével és az azonosított genetikai hibáival, ismerve azok funkcionális jelentését. Ez a feladat információ technológiai eszközök nélkül nagyon nehéz.
Az Oncompass Medicine Kft. nemzetközileg vezető a farmakodiagnosztikai tesztek fejlesztésében és az NGS technológia klinikai alkalmazásában továbbá innovatív orvosi döntéstámogató algoritmusok és információ technológiai rendszerek fejlesztésében. Cégünk 2016-ben a Szilicium völgyben, a világ legnagyobb személyre szabott orvoslással foglalkozó konrenciáján (PMWC) mutatta be nagy sikerrel a saját fejlesztésű online orvosi döntéstámogató szoftverének (Precision Medicine Calculator) első verzióját. A Calculator nemzetközi szabadalmaztatási igénnyel és CE védjeggyel rendelkezik.
Az Oncompass Medicine Hungary Kft a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Alap KFI-16 kódszámú, Vállalatok K+F tevékenységének támogatása pályázati kiíráson 403 077 524 Ft vissza nem térítendő támogatást nyert. Az „ONCOMPASS-WES-PED Molekuláris diagnosztikai eljárás és orvosi döntéstámogató rendszer gyermekkori daganatok személyre szabott kezeléséhez” című és KFI_16-1-2016-0048 azonosító számú projekt megvalósítása 2017.01.02. napjától 2018.12.31. napjáig tart.
A pályázatban olyan WES-alapú orvosi döntéstámogató rendszert fejlesztenek daganatos gyermekek számára (ONCOMPASS-WES-PED), mely ötvözi a génhibák azonosítására legalkalmasabb és legkorszerűbb szekvenálási technológiák és az Oncompass Calculator döntéstámogató szoftvere képességeit a daganatos gyerekek leghatásosabb kezeléséhez. Fejlesztéseik érintve az elemzési algoritmusukat és az evidencia adatbázisuk gyerekkori daganatokra való kibővítését, forradalmasítani és egységesíteni fogja a WES-alapú vizsgálatok kiértékelését és klinikai interpretációját. A fejlesztésekkel 3-4 hétre kívánjuk rövidíteni a molekuláris információ alapú terápiás döntésig eltelt időt is. A gyerekkori daganatok kezelésének ez az újszerű megközelítése nemcsak hazai, hanem nemzetközi viszonylatban is újdonságtartalommal bír. A program megvalósítása nemzetközileg versenyképesebbé teszi Magyarországot a gyermekkori daganatok diagnosztikája, betegellátása, sőt az innovatív gyógyszerkutatás terén is.
