Versenyt futnak az idővel a ritka betegek: új terápiák, finanszírozási korlátok

Míg a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) kezelésében áttörést hozó, oki terápiák váltak elérhetővé az Európai Unióban, a magyarországi betegek hozzáférése a bürokratikus folyamatok és a finanszírozási döntések elmaradása miatt továbbra is bizonytalan.

Ritka betegségnek tekintjük azokat a kórképeket, amelyek prevalenciája nem haladja meg az 1/2000 arányt. Magyarországon az érintettek száma megközelíti a 800 000 főt, akiknek 50-75%-a gyermekkorú. Annak ellenére, hogy a betegek 94%-a számára jelenleg nem létezik végleges gyógyulást hozó gyógymód, az elmúlt évek biotechnológiai fejlődése több kórképnél is elhozta az első oki, vagy jelentős állapotjavulást ígérő terápiát.

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy progresszív, X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésű betegség, amely a disztrofin fehérje hiánya miatt az izomszövet folyamatos leépüléséhez vezet. A betegek többsége a második évtized elejére elveszíti járóképességét, majd kardiális és légzési elégtelenség alakul ki.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) tavalyi döntése mérföldkőnek számít: törzskönyvezésre került az első olyan készítmény  amely mutációtípustól függetlenül képes lassítani a betegség progresszióját. A klinikai adatok alapján a terápia:

• szignifikánsan lassítja a motoros funkciók romlását,

• javítja a szív- és légzőfunkciós paramétereket,

• ezzel érdemben növeli a várható élettartamot és az életminőséget.

Bár a tudományos áttörés megtörtént, a hazai betegellátásban súlyos akadályok mutatkoznak. Az első egyedi méltányossági kérelmeket (EGYM) már 2025 júliusában benyújtották a Batthyány-Strattmann László Alapítványhoz (BSLA), amelyet további igénylések követtek az ősz folyamán.

Míg a BSLA közleményei szerint a kérelmek elbírálása 60 napon belül megtörténik, a gyakorlatban a DMD-ben érintett családok hónapok óta nem kaptak érdemi visszajelzést.

A betegség progresszív jellege miatt minden kieső hónap visszafordíthatatlan izomvesztéssel jár, ami a terápia későbbi hatékonyságát is rontja. Jelenleg Magyarországon van olyan család, amely saját forrásból, legális keretek között biztosítja a kezelést, és a tapasztalt klinikai javulás igazolja a terápia létjogosultságát.

A bizonytalanság hívta életre azt az online petíciót, amelyet már több mint 5000-en írtak alá a terápia társadalombiztosítási befogadásáért. A Ritka Betegségek Világnapján (február 28.) a szakemberek és a hozzátartozók közösen kérik a döntéshozókat: a méltányossági keretek ne csupán adminisztratív fogalmak legyenek, hanem valódi hidat képezzenek az innovatív gyógyászat és a rászoruló gyermekek között.

A 2026-os Világnap üzenete

A Duchenne-izomdisztrófia körül kialakult finanszírozási feszültség nem egyedi jelenség, hanem a ritka betegségek ellátórendszerének rendszerszintű kihívásaira világít rá. Február utolsó napján, a Ritka Betegségek Világnapján – amelyet idén 19. alkalommal rendeznek meg – a szakma és a civil szféra a „láthatatlan” érintettek 700-800 ezres tömegére irányítja a figyelmet.

A diagnózisig vezető út Európában jelenleg átlagosan 4-5 év, ami a progresszív kórképek esetében gyakran a terápiás ablak bezárulását jelenti. A statisztikák drámaiak: a ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű, az érintett gyermekek 30%-a pedig nem éri meg az ötéves kort.

Új nemzeti regiszter a hatékonyabb ellátásért

A rendszerszintű előrelépés egyik kulcsa a pontos adatszolgáltatás. A Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK) idén új fejlesztésű nyilvántartási gyakorlatot vezet be. Az országos Ritka Betegségek Regiszter célja:

• a veleszületett fejlődési rendellenességek pontos nyomon követése,

• a diagnosztikai folyamat felgyorsítása megbízható adatokkal,

• a szakmai és ellátásszervezési döntéshozatal megalapozása,

• a terápiás hozzáférés transzparenciájának növelése.

Szakmai és civil összefogás a láthatóságért

A világnap alkalmából idén 17 magyarországi helyszín – köztük a debreceni Klinikai Központ, a miskolci Avasi kilátó és a pécsi Kodály Központ – öltözik a ritka betegségek jellegzetes színeibe (rózsaszín, zöld, kék, lila).

A figyelemfelhívást idén egy különleges edukációs projekt is segíti a Millenáris Széllkapunál. Kortárs írók (Szabó T. Anna, Halász Margit, Lackfi János) közreműködésével „láthatatlan hősök” történetei elevenednek meg, ahol a betegségek nevesített „antihősökként” jelennek meg. Ez a kezdeményezés – az AstraZeneca, a RIROSZ és a Semmelweis Egyetem együttműködésében – azt a célt szolgálja, hogy a társadalom és a döntéshozók számára is értelmezhetővé és átérezhetővé váljanak a sokszor csak kódokkal jelölt kórképek mögött húzódó emberi sorsok.

A ritka betegséggel küzdőknek ugyanannyi joguk van a gyógyuláshoz és a méltóságteljes élethez, mint bárki másnak – hangsúlyozta Julio Ordaz, az AstraZeneca régiós vezetője, rímelve a Duchenne-es családok aktuális küzdelmére.

A szakma várakozása szerint a most bevezetett regiszter és a növekvő társadalmi nyomás végre áttörést hozhat abban, hogy a tudományosan már elérhető, innovatív terápiák ne akadjanak el az adminisztráció útvesztőiben.