hirdetés
2020. szeptember. 21., hétfő - Máté, Mirella.
hirdetés

 

Ritka betegségek diagnosztizálása arckép alapján

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában, írja az OTSZ Online.

hirdetés

A (lakosság 8%-át érintő) különféle, tüneteket okozó genetikai szindrómák beszédes elváltozásokat eredményezhetnek az emberi arcon, az arcvonások alapján mégis nehéz gyorsan és olcsón diagnózist felállítani, mivel több száz eltérő szindróma is állhat az elváltozás hátterében. Egy új, arcképeket elemző neurális hálózat segíthet az orvosoknak a lehetőségek szűkítésében. Az amerikai FDNA biotechnológiai cég neves egyetemek szakembereivel összefogva egy olyan mesterséges intelligenciát (AI) hozott létre, ami betegek arcképei segítségével kiképződve képes arra, hogy egy új beteg arcképe alapján elkészítsen egy nagymértékben pontos listát arról a tíz betegségről, amiben a beteg a legnagyobb valószínűséggel szenvedhet. Az AI által felállított lista 91%-os eredményességű: a tizes listák az esetek 91%-ában tartalmazzák a helyes diagnózist. A Yaron Gurovich és munkatársai által három éven keresztül végzett munka eredményei a Nature Medicine-ben jelentek meg.

A kutatók a DeepGestalt-nak elnevezett neurális hálózatot 17 000, korábban már helyesen diagnosztizált arckép használatával képezték ki (a diagnózisokat egy közösségi fenotipizáló platform, a Face2Gene résztvevői készítették el); a diagnosztizált betegek több mint 200 féle ritka genetikai szindrómában szenvedtek.

Gurovich és munkatársai azt is tesztelték, hogy az AI különbséget tud-e tenni az ugyanazon szindrómához vezető különböző mutációk között. Ennek során Noonan szindrómás betegek képeit használták; a Noonan szindróma öt különböző gén bármelyikének mutációja miatt alakulhat ki. Az AI a fizikai megjelenés alapján az esetek 64%-ában tudta pontosan megmondani a genetikai forrást, írja a tanulmányt ismertető New Scientist-cikk. A DeepGestalt még nem tökéletes, nyilatkozta Gurovich, azonban már most is sokkal jobb, mint amire az emberek képesek. Mivel a gép egy egyszerű fotó alapján képes következtetést levonni, veszélybe kerülhet a betegek magánélethez való joga, és az információt munkaadók vagy biztosítók is felhasználhatják, és így diszkriminációt alkalmazhatnak olyanokkal szemben, akik esetében nagy a valószínűsége egyes betegségek előfordulásának. Gurovich azonban úgy nyilatkozott, hogy az eszközhöz csak klinikusok férhetnek majd hozzá.

A kutatók kifejtik: míg jelenleg egyes ritka betegségek esetén a diagnózis sok évet késlekedik, a DeepGestalt alkalmazásával leszűkíthető a lehetséges betegségek köre, majd a diagnózis genetikai vizsgálatokkal pontosítható. A módszer révén továbbá kereshető egy-egy ritka beteg mellé több hasonló kórképben szenvedő, ami felgyorsíthatja a terápiák kutatását.

A teljes információ

(forrás: otszonline.hu )
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink

  • learn more A szem fénytörése

    Az 1922-ben megjelent könyv már akkor is hiányt pótolt a szem fénytöréstanának összefoglalásában. A szemorvos a szemmel inkább mint szervvel szeretett...

  • learn more Ärztliche Kommunikation

    Die Arzt-Patienten-Beziehung erfordert über die alltäglichen Kommunikationsfähigkeiten hinausgehend auch spezielle Kenntnisse. Die alltägliche Praxis...

  • learn more Odú vagy kelepce?

    Hogy kik is vagyunk, mit akarunk az élettől és mi a szerepünk a világban, azaz identitásunk, mindegyikünk számára fontos kérdés. Valódi önmagunk...

  • learn more Mi is emberek vagyunk

    A húsz interjút és egy szívinfarktus személyes történetét tartalmazó könyv orvosok nyilatkozatai alapján mutatja be a száz sebből vérző magyar...

  • learn more Az EKG helyes értelmezése

    Az EKG a leggyakoribb vizsgálatok közé tartozik, ezért is igen fontos az eredmény helyes értelmezése és annak alapján a legmegfelelõbb teendõk...

  • learn more A neuronműködés alapjai

    A 20. század legvégén váltak hozzáférhetővé azok a módszerek, amelyekkel láthatóvá lehetett tenni és azonosítani az idegsejteket felépítő...

  • learn more A kollektív áldozati szerep szociálpszichológiája

    Fülöp Éva és Kővágó Pál (szerk.) A kollektív áldozatiság lélektanával foglalkozó kutatások viszonylag...

  • learn more Tehetség/Talentum Jó szerencse, semmi más?

    "Jelen könyv Czeizel professzor életműve összefoglalásának is tekinthető a tehetség témakörben. A világhírű...

  • learn more Az Önök Bizottsága

    Ebben a sorsfordító korszakban mit jelentett az amerikai pszichoanalitikusok kezdeményezésére 1938-ban létrehozott szervezet, az Emergency Committee on...

  • learn more Mindennapi gyermeksebészet

    A „MINDENNAPI GYERMEKSEBÉSZET” című kézikönyv mindazoknak készült, akik munkájuk során olyan gyermekekkel találkoznak, akiknek...

  • learn more Állatgyógyászati vademecum

    Néhány éve hiányzott a piacról egy olyan átfogó kiadvány, mely tartalmazza azokat a szakmai ismereteket, amelyek egy-egy gyógyszerkészítmény...

  • learn more Pirula a patikamanó - Marci elesik

    A Galenus Kiadó – a Patika Magazin kiadója - mesesorozatot jelentett meg Pirula, a patikamanó  sorozatcímmel 2-4 éves gyerekek...

  • learn more Hogyan éljük túl a kórházi kezelést?

    Az egészségügyi nyelv megértése, a kórházi vizsgálatok és kezelések megismerése  A szerzőnő gyakorlattal rendelkező,...

  • learn more Sürgősségi kardiológia

    A Kadix Press Kiadó új könyve az Oxford University Press méltán népszerű kézikönyv sorozatában nagy sikert aratott, akut kardiológiai eseteket...

  • learn more Diabetes mellitus – A gyógyszerészi gondozás alapelvei

    A hasznos kiadvány az alapismereteken túl részletesen kitér a cukorbetegség kezelésére, a gyógyszeres...

  • learn more Népegészségügyi medicina

    A betegségek megelőzése az emberiség ősi igénye. Már a történelemformáló világjárványok kapcsán megszületett az a felismerés, hogy a...

  • learn more Sugáregészségtan

    A szakkönyv új témákkal, így az optikai sugárzások hatásairól, illetve az állatorvosi sugárforrás- és izotópalkalmazásról szóló fejezetekkel is...

  • learn more A bizalomtól a találkozásig - Ajkay Klára összegyűjtött írásai és előadásai

    Ajkay Klára klinikai pszichológus, pszichoanalitikus és pszichodráma...

  • learn more Méregtől a gyógyszerig

    Az író legjelentősebb cikkeiből történt válogatás mind az értő, mind a laikus olvasó számára értékes és érdekes ismeretanyagot nyújt. A...

  • learn more Létezik-e jó halál?

    Vajon aki nagyon beteg, tudja-e, hogy meg fog halni? Mitől fél elsősorban? Miről szeretne beszélni velünk, családtagokkal, ápolókkal, orvosokkal? Hogyan...