hirdetés
2025. július. 03., csütörtök - Kornél, Soma.
hirdetés

 

Ritka betegségek diagnosztizálása arckép alapján

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában, írja az OTSZ Online.

A (lakosság 8%-át érintő) különféle, tüneteket okozó genetikai szindrómák beszédes elváltozásokat eredményezhetnek az emberi arcon, az arcvonások alapján mégis nehéz gyorsan és olcsón diagnózist felállítani, mivel több száz eltérő szindróma is állhat az elváltozás hátterében. Egy új, arcképeket elemző neurális hálózat segíthet az orvosoknak a lehetőségek szűkítésében. Az amerikai FDNA biotechnológiai cég neves egyetemek szakembereivel összefogva egy olyan mesterséges intelligenciát (AI) hozott létre, ami betegek arcképei segítségével kiképződve képes arra, hogy egy új beteg arcképe alapján elkészítsen egy nagymértékben pontos listát arról a tíz betegségről, amiben a beteg a legnagyobb valószínűséggel szenvedhet. Az AI által felállított lista 91%-os eredményességű: a tizes listák az esetek 91%-ában tartalmazzák a helyes diagnózist. A Yaron Gurovich és munkatársai által három éven keresztül végzett munka eredményei a Nature Medicine-ben jelentek meg.

A kutatók a DeepGestalt-nak elnevezett neurális hálózatot 17 000, korábban már helyesen diagnosztizált arckép használatával képezték ki (a diagnózisokat egy közösségi fenotipizáló platform, a Face2Gene résztvevői készítették el); a diagnosztizált betegek több mint 200 féle ritka genetikai szindrómában szenvedtek.

Gurovich és munkatársai azt is tesztelték, hogy az AI különbséget tud-e tenni az ugyanazon szindrómához vezető különböző mutációk között. Ennek során Noonan szindrómás betegek képeit használták; a Noonan szindróma öt különböző gén bármelyikének mutációja miatt alakulhat ki. Az AI a fizikai megjelenés alapján az esetek 64%-ában tudta pontosan megmondani a genetikai forrást, írja a tanulmányt ismertető New Scientist-cikk. A DeepGestalt még nem tökéletes, nyilatkozta Gurovich, azonban már most is sokkal jobb, mint amire az emberek képesek. Mivel a gép egy egyszerű fotó alapján képes következtetést levonni, veszélybe kerülhet a betegek magánélethez való joga, és az információt munkaadók vagy biztosítók is felhasználhatják, és így diszkriminációt alkalmazhatnak olyanokkal szemben, akik esetében nagy a valószínűsége egyes betegségek előfordulásának. Gurovich azonban úgy nyilatkozott, hogy az eszközhöz csak klinikusok férhetnek majd hozzá.

A kutatók kifejtik: míg jelenleg egyes ritka betegségek esetén a diagnózis sok évet késlekedik, a DeepGestalt alkalmazásával leszűkíthető a lehetséges betegségek köre, majd a diagnózis genetikai vizsgálatokkal pontosítható. A módszer révén továbbá kereshető egy-egy ritka beteg mellé több hasonló kórképben szenvedő, ami felgyorsíthatja a terápiák kutatását.

A teljes információ

(forrás: otszonline.hu )
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés

Könyveink

  • learn more A magyar festőművész-géniuszok sorsa

    A szerző a kötetben orvosi szempontból értékeli a festőművészek testi és lelki egészségének általános szabályszerűségeit,...

  • learn more Orvosi latin szógyűjtemény

    A szótárban a címszavak összeállításánál irányadó szempont az volt, hogy a tanuló megtalálja benne azokat a szavakat, amelyek a további...

  • learn more Pszichiátriai interjú a klinikai gyakorlatban (3. kiad.)

    A könyv a Magyarországon 2010-ben megjelent kiadvány bővített, aktualizált kiadása, ami Amerikában az...

  • learn more Marketing pirula recept nélkül

    A könyv az egészségügy speciális, de sokakat érintő területét vizsgálja, és az elméletet egyben konkrét gyakorlati példákkal...

  • learn more Jó étel, jó élet

    "Elakadt a táplálkozás útvesztőjében? Ez a kézikönyv segít a fiataloknak, kezdő háziasszonyoknak, babás családoknak és mindenkinek, aki szeretteinek,...

  • learn more Social dreaming

    Social dreaming – bizarr ötlet, hiszen csak egyes emberek álmodnak, és álmaikkal pszichoanalízisben „dolgoznak”. A social dreaming azonban más...

  • learn more Pszichoanalitikus terápia a gyakorlatban

    A mű nemcsak címében kézikönyv, a modern pszichoanalitikus pszichoterápia tankönyvét hozta létre a szerző –...

  • learn more A magánpraxis-marketing kézikönyve

    A magyar privát egészségügy robbanásszerű növekedésének lehetünk tanúi. De évről évre már nem csak a magánpraxisokban...

  • learn more A gyógyszerkutatás kémiája

    A gyógyszerkutatás értékteremtő folyamat, amit a legkülönbözőbb kémiai, biológiai és orvosi szak- és részterületek sokaságának...

  • learn more Onkológiai kézikönyv

    Ez a könyv szakvizsgára készülő fiatal orvosok ötleteként született meg, akik azt kérdezgették maguktól: hogyan is tudhatnánk a választ az...

  • learn more ˝Lulu˝ - Bálint Lajos élete és munkássága

    Bálint Lajos, a művészvilágban Lulu, később Lulu bácsi, a huszadik századi magyar színházkultúra egyik formálója,...

  • learn more Ritka betegségek – küzdelem az élet határain

    Ritka betegségek – diagnosztikai kihívások című könyv folytatása, további esetek ismertetésével. A klinikai és...

  • learn more Rurik Imre (monográfia) FÉRFIGYÓGYÁSZAT

    A monográfia a férfiak szomatikus, mentális és szociológiai sajátosságait taglalja, amelyek a "férfiléthez" köthetők,...

  • learn more Akadémikus portrék - Ferge Zsuzsa - szociológus

    Ferge Zsuzsa akadémikus, szociológus, egyetemi tanár. Kezdetben statisztikusként dolgozott. Szociológusként...

  • learn more A születés traumája

    A születés traumája néhány év híján százéves mű – romantikusan szövevényes, néhol szinte megfejthetetlen, néhol teljesen modern és ma is a...

  • learn more Gyermekbántalmazás

    A bántalmazott gyermekek védelme érdekében kiemelt fontosságú az esetek korai felismerése, a védő intézkedések mielőbbi megtétele. Könyv célja, hogy...

  • learn more Gyakorlati útmutató a női változókor időszakához

    Annyit biztosan mondhatunk, hogy a változókori panaszok kezelése legtöbbször indokolt és ugyanakkor sokrétű – a...

  • learn more Gyógyszertámogatás

    A fejlett és közepesen fejlett országokban a gyógyszerek jelentős részét az állam, illetve az annak alrendszereként működő társadalombiztosítás...

  • learn more 59 másodperc - Egy kis ésszel sokra mész

    Mitől válik kreatívabbá az, aki cserepes növényt tart az asztalán? Miért nagyobb az esélye, hogy visszakapjuk elveszetett...

  • learn more Pszichiátriai Lexikon

    Részlet Janka Zoltán Prof. előszavából  “A szerkesztő és szakavatott munkatársai a magyar pszichiátriai fogalomtár nagyméretű birodalmát...