hirdetés
2020. május. 27., szerda - Hella.
hirdetés

 

Ritka betegségek diagnosztizálása arckép alapján

Az újgenerációs szekvenálás után itt az újgenerációs fenotipizálás: a mesterséges intelligencia a komplex humán fiziológiai adatok értelmezése révén elvezethet a rég várt forradalomhoz az orvosi genetikában, írja az OTSZ Online.

hirdetés

A (lakosság 8%-át érintő) különféle, tüneteket okozó genetikai szindrómák beszédes elváltozásokat eredményezhetnek az emberi arcon, az arcvonások alapján mégis nehéz gyorsan és olcsón diagnózist felállítani, mivel több száz eltérő szindróma is állhat az elváltozás hátterében. Egy új, arcképeket elemző neurális hálózat segíthet az orvosoknak a lehetőségek szűkítésében. Az amerikai FDNA biotechnológiai cég neves egyetemek szakembereivel összefogva egy olyan mesterséges intelligenciát (AI) hozott létre, ami betegek arcképei segítségével kiképződve képes arra, hogy egy új beteg arcképe alapján elkészítsen egy nagymértékben pontos listát arról a tíz betegségről, amiben a beteg a legnagyobb valószínűséggel szenvedhet. Az AI által felállított lista 91%-os eredményességű: a tizes listák az esetek 91%-ában tartalmazzák a helyes diagnózist. A Yaron Gurovich és munkatársai által három éven keresztül végzett munka eredményei a Nature Medicine-ben jelentek meg.

A kutatók a DeepGestalt-nak elnevezett neurális hálózatot 17 000, korábban már helyesen diagnosztizált arckép használatával képezték ki (a diagnózisokat egy közösségi fenotipizáló platform, a Face2Gene résztvevői készítették el); a diagnosztizált betegek több mint 200 féle ritka genetikai szindrómában szenvedtek.

Gurovich és munkatársai azt is tesztelték, hogy az AI különbséget tud-e tenni az ugyanazon szindrómához vezető különböző mutációk között. Ennek során Noonan szindrómás betegek képeit használták; a Noonan szindróma öt különböző gén bármelyikének mutációja miatt alakulhat ki. Az AI a fizikai megjelenés alapján az esetek 64%-ában tudta pontosan megmondani a genetikai forrást, írja a tanulmányt ismertető New Scientist-cikk. A DeepGestalt még nem tökéletes, nyilatkozta Gurovich, azonban már most is sokkal jobb, mint amire az emberek képesek. Mivel a gép egy egyszerű fotó alapján képes következtetést levonni, veszélybe kerülhet a betegek magánélethez való joga, és az információt munkaadók vagy biztosítók is felhasználhatják, és így diszkriminációt alkalmazhatnak olyanokkal szemben, akik esetében nagy a valószínűsége egyes betegségek előfordulásának. Gurovich azonban úgy nyilatkozott, hogy az eszközhöz csak klinikusok férhetnek majd hozzá.

A kutatók kifejtik: míg jelenleg egyes ritka betegségek esetén a diagnózis sok évet késlekedik, a DeepGestalt alkalmazásával leszűkíthető a lehetséges betegségek köre, majd a diagnózis genetikai vizsgálatokkal pontosítható. A módszer révén továbbá kereshető egy-egy ritka beteg mellé több hasonló kórképben szenvedő, ami felgyorsíthatja a terápiák kutatását.

A teljes információ

(forrás: otszonline.hu )
hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink

  • learn more A belgyógyászat alapjai fogorvosok számára

    Számos belgyógyászati kórállapotban jelentkezhetnek szájüregi manifesztációk, és megfordítva, sok primer fogászati...

  • learn more A magánpraxis-marketing kézikönyve

    A magyar privát egészségügy robbanásszerű növekedésének lehetünk tanúi. De évről évre már nem csak a magánpraxisokban...

  • learn more Pszichoanalitikus terápia – Kutatás

    A pszichoszomatikus gyógyászat, csakúgy mint a pszichiátria, elképzelhetetlen pszichoanalízis nélkül. A pszichoanalízis több mint...

  • learn more A perverzió nyelve és a szeretet nyelve

    A kiváló szerző nemcsak arról ír, hogy a perverzió hogyan alakul ki, hogy a dermesztő szenvedélyek hogyan tudnak pusztítókká...

  • learn more Tic-taktika

    „A Tourette-szindrómás gyermekek napi gondozása/nevelése nem sokban különbözik más gyermekekétől, azonban a Tourette-szindróma és az esetlegesen ezzel együtt...

  • learn more Jó étel, jó élet

    "Elakadt a táplálkozás útvesztőjében? Ez a kézikönyv segít a fiataloknak, kezdő háziasszonyoknak, babás családoknak és mindenkinek, aki szeretteinek,...

  • learn more ˝Lulu˝ - Bálint Lajos élete és munkássága

    Bálint Lajos, a művészvilágban Lulu, később Lulu bácsi, a huszadik századi magyar színházkultúra egyik formálója,...

  • learn more Az Önök Bizottsága

    Ebben a sorsfordító korszakban mit jelentett az amerikai pszichoanalitikusok kezdeményezésére 1938-ban létrehozott szervezet, az Emergency Committee on...

  • learn more A hasnyálmirigy daganatai

    A hasnyálmirigy daganatai az elmúlt négy évtizedben gyakoribbá váltak, és a hasnyálmirigyrák ma már a vastagbél- és a gyomorrák után az...

  • learn more A pszichoterápia tankönyve

    Milyen egy pszichoterápia? Majdnem olyan, mint a köznapi beszélgetés, csak egy kicsit más. Egyszerre van benne a szakszerűség és a belső világ...

  • learn more Akadémikus portrék - Erdei Anna - immunológus

    A kötet Herzka Ferenc dokumentumfilm-rendező, szerkesztő által készített portréfilm szövegéből készült...

  • learn more Diabetes mellitus – A gyógyszerészi gondozás alapelvei

    A hasznos kiadvány az alapismereteken túl részletesen kitér a cukorbetegség kezelésére, a gyógyszeres...

  • learn more Anatómiai atlasz

    Jelen kötet a nagy sikerű, immár fogalommá vált Donáth-féle atlasz 11. kiadása. Olyan anatómiai atlasz, amely a részletek mellőzésével az emberi test...

  • learn more Amit a klinikai vizsgálatok jogszabályairól tudni kell

    Ez a könyv a klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos belföldi jogszabályok közérthetõ összefoglalója. Rövid,...

  • learn more Onkológiai kézikönyv

    Ez a könyv szakvizsgára készülő fiatal orvosok ötleteként született meg, akik azt kérdezgették maguktól: hogyan is tudhatnánk a választ az...

  • learn more Vágy és hatalom

    E kötet a hazai pszichoanalitikus-pszichoterápiás szcéna egy olyan kiemelkedő szereplőjével invitálja közös elmélkedésre az olvasót, akinek nem csak...

  • learn more Klinikai neuroimmunológia

    A 2005-ben kiadott hiánypótló Klinikai Neuroimmunológia könyv 2. átdolgozott és bővített változata 2014-ben jelent meg, az alábbi...

  • learn more Wagner: A Nibelung gyűrűje - Zene-pszichoanalitikus tanulmány

    Richard Wagner monumentális ünnepi színjátéka, A Nibelung gyűrűje a mítoszokra jellemző...

  • learn more Pszichiátriai Lexikon

    Részlet Janka Zoltán Prof. előszavából  “A szerkesztő és szakavatott munkatársai a magyar pszichiátriai fogalomtár nagyméretű birodalmát...

  • learn more Traumatológia - Egyetemi tankönyv

    A mozgásszervi baleseti sebészet, a kézsebészet, a neurotraumatilógia, a maxillofaciális, az urogenitális sérülések sebészete, a...