hirdetés
2019. november. 20., szerda - Jolán.
hirdetés

 

Gének és gépek

A géntérképezés már forradalmasította a biológiát, eközben kifejlődtek a térképezéshez szükséges gépek. Most a rengeteg adat interpretációja, az adatbázisok és a felhasználói közösségek megszervezése vezethet el az orvostudomány forradalmához.

hirdetés
Az ezredfordulón végződő heroikus vállalkozás, amelyet jelentőségében az ember Holdra szállásához hasonlítottak, bizonyos értelemben óriási kudarc volt. Nem erre számítottak a genetikusok, amikor elindították a több mint tíz évig tartó, 3 milliárd dollárba kerülő projektet. A program indulásakor a genetikusok még azt képzelték, hogy az ember genetikai anyagának szekvenálásával – a genetikai információt rögzítő betűk sorrendjének leírásával – nemcsak megfejtik, de meg is értik az élet könyvét. A többek között az USA kormánya által finanszírozott projekt 200 kutatója és munkatársaik valóban le is írták az ember örökítőanyagát (DNS) képező 3 milliárd betű sorrendjét, azonban amikor megpróbálták kiolvasni a szöveget, nagyjából semmit sem értettek belőle. Korábban úgy gondolták, hogy a DNS géneket tartalmaz, azok pedig az élet építőköveit, a sejtek gépezetét képező fehérjéket kódolják, így a géntérkép felállítása révén majd megértjük a fehérjék és az élet működését is. Azonban a géntérkép elkészültekor kiderült, hogy a genetikai információt rögzítő betűknek csak a 1,5 százaléka kódol fehérjéket, és a maradék 98,5% szerepéről fogalmunk sincs.
 

Az új kérdés – mi végre az örökítőanyag túlnyomó többsége? – elől a genetikusok először megfutamodtak, és kijelentették: a másfél százaléknyi anyag maga az információ, a többi felesleges. A junk (szemét) DNS-nek elnevezett sötét genetikai anyagról aztán a következő másfél évtizedben apránként kiderült, hogy metaszintű információt hordoz: olyan régiókból áll, amelyek a gének működését szabályozzák. Ha megértjük, miként is működik ez a szabályozás, az a remények szerint forradalomhoz vezethet az orvostudományban.

3 milliárd dollár helyett ezer dollárért

A biológiában már bekövetkezett a forradalom. A Humán Genom Projekt lezárulta után ugyanis a genetikusok újabb nagy célt tűztek ki: a következő géntérképet sokkal olcsóbban kellene kihozni. Hiszen ha megfizethető áron lehetne géntérképet készíteni, össze lehetne állítani más fajokét is, vagy leírni a több ezer éve meghalt múmiák örökítőanyagának betűit, és össze lehetne hasonlítani több millió ember géntérképét, így talán megérthetnénk, konkrétan hogyan befolyásolja a DNS az egészséget és a betegséget (csak nagyszámú géntérkép összehasonlításával lehetne rábukkanni azokra a statisztikailag szignifikáns különbségekre, amelyek a különböző betegségekre való hajlam hátterében állnak).

A cél megvalósítása érdekében az USA kormánya 2003-ban további nagy kutatásokat kezdett finanszírozni: 97 akadémiai és ipari kutatócsoport kapott összesen 100 millió dollárt, ami – főleg Kaliforniában – rengeteg magánbefektetőt is vonzott, és az új projekt a sikeres public-private partnership (PPP) mintapéldájává vált.

A munkába beszállt az EU is, többek között a 12 millió eurós READNA-konzorciummal. Fejlesztették a hardvert és a szoftvert egyaránt, automatizálták a vér-, nyál-, csontminta-feldolgozást, lézert alkalmaztak a sejtek egymástól történő elválasztására, és bevetették a robotikát is. A projekt első 5 évében szédületes sikerek születtek, a gépek hozták az Intel alapítója, Gordon Moore által megfigyelt trendet, kétévente duplázódott a számítási kapacitás, és feleződött a szekvenálás ára. 2008-ban drámai változás történt: a második generációs szekvenáló gépek kifejlesztésével sokkal gyorsabb lett az árcsökkenés, és mára sikerült elérni az 1000 dolláros álomhatárt.

A genetikai térkép elkészítésének költsége
A genetikai térkép elkészítésének költsége

A cikk folytatását ide kattintva érheti el >>>>

Dr. Kazai Anita
a szerző cikkei

(forrás: GyártásTrend)
hirdetés

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

Könyveink