Budai Gyermekkórház, Budapest Dr. Altmann Anna cikkei

A genetikai vizsgálati lehetőségek elmúlt évtizedben történt bővülésének köszönhetően ma már egyre több „ritka betegség” korai diagnosztikájára van itthon is lehetőség. E genetikai betegségek korai felismerésével párhuzamosan ugrásszerű emelkedést mutat a szindrómaspecifikus orphan készítmények megjelenése a piacon. A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.

Az epilepsziás betegek több mint 50%-a szenved különböző mértékű alvászavarban. A tartós kialvatlanság súlyos terheket ró az egész családra. A kielégítő alvás nélkülözhetetlen a gyermek megfelelő pszichoszomatikus és kognitív fejlődéséhez, hiányában magatartászavar, tanulási zavar, pszichés problémák alakulnak ki, vagy a már meglévő problémák tovább romlanak. Nagyon fontos, hogy időben felismerjük a beteg alvásproblémáját és a terápiás terv kialakításakor ezt a tényezőt is figyelembe vegyük.