A génterápia mára a klinikai gyakorlat szerves részévé vált, ám az áttörés önmagában nem jelent automatikus gyógyulást. Bár a technológiai paletta a génpótlástól a CRISPR-alapú génszerkesztésig rendkívüli módon szélesedett, a siker kulcsa továbbra is a betegkiválasztás, a biztonságosság, valamint a lehető legkorábbi időzítés.
A mitochondriális medicina a mitochondriális működészavarok felismerésével, molekuláris diagnosztikájával és komplex kezelésével foglalkozó, gyorsan fejlődő terület.
A sikeres táplálásterápia nem csak az egyénre, hanem az egészségügyi költségvetésre is pozitív hatással van. A tápláltsági állapot javítása csak megfelelő beteg együttműködéssel érhető el. Ehhez nekünk, egészségügyi dolgozóknak ismernünk kell a sikertelenséghez vezető tényezőket és az azok kiküszöbölését célzó beavatkozási lehetőségeket. Ezek a tényezők összefügghetnek a beteg környezetével, családjával és az ellátó egészségügyi személyzet tudásával, hozzáállásával is. Vannak a beteg egyéni adottságaiból adódó befolyásoló tényezők és az alkalmazott tápszerek tulajdonságai sem semlegesek a siker szempontjából.
Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.
A társadalom idősödése szemléletváltást követel a traumatológiai ellátásban is, Pécsett egyedülálló ortogeriátriai koncepcióval válaszoltak a kihívásra.
A hazai gasztroenterológia leszakadóban van a nemzetközi szinttől. A felzárkózáshoz elengedhetetlen a szakma alulfinanszírozottságának megszüntetése, a benne dolgozók jobb megbecsülése – mondja lapunknak Gyökeres Tibor, a Magyar Gasztroenterológiai Társaság elnöke.
Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.
A gyermekkori stroke, bár ritka betegség, napjainkban is egyike azon gyermekneurológiai sürgősségi állapotoknak, amelyet a focalis neurológiai deficit tünetekkel akutan vizsgálatra kerülő gyermekek 10–25%-ánál diagnosztizálnak.