A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.
Egy ultra-pontos szekvenálási módszerrel sikerült minden eddiginél jobban feltárni az öregedés folyamata és a tumorok képződése során szerepet játszó szomatikus mutációkat.
Ahogy a férfiak öregszenek, káros DNS-mutációk halmozódnak fel a spermiumokban, amelyek átöröklődhetnek a gyermekekre, és növelhetik a betegségek kialakulásának kockázatát, írja a Magyar Hírlap.
Svédország és Belgium közösen kezdeményezte egy olyan szabályozás bevezetését, amely korlátozná, hogy hány gyermek születhessen egyetlen spermadonortól, közli a Portfolio.
A Human Reproduction folyóiratban március 5-én jelent meg egy dán kutatócsoport cikke, amelyben a spermiumok minősége és a halálozási kockázat közötti összefüggést elemezték.
A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.