Egyes ataxiák ritkák, így felismerésük nehezséget okozhat. Különös jelentősége van egy ritka, öröklött ataxia formának, a Friedreich-ataxiának (FA). Az ezzel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának egyetemi adjunktusa válszolt.
A leggyakoribb öröklött ataxia forma a Friedreich-ataxia (FA), amely a ritka betegségek kategóriájába tartozik. A betegséggel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai klinikájának adjunktusa válaszolt.
2024 őszétől tapasztalt vezető, a zürichi Schulthess Klinika korábbi vezető főorvosa tölti be az Országos Gerincgyógyászati Központ főigazgatói posztját.
Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.
Átvette kinevezését Novák László, a Debreceni Egyetem Klinikai Központ Idegsebészeti Klinika új igazgatója, aki május 5-től irányítja a hazai és nemzetközi szinten is elismert intézményt.
A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulása következtében kialakuló neuromuscularis betegség, amely a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár együtt.