Kolonics György kétszeres olimpiai bajnok sajnálatos halálával kapcsolatban nyilatkozatok, állítások, cáfolatok és ellencáfolatok sora jelent meg. Mindezek miatt röviden érdemes áttekinteni az élsportolók kardiológiai szűrővizsgálatának és kivizsgálásának jelenlegi helyzetét. Az élsportolók kardiológiai vizsgálatának fő célja a hirtelen halálra hajlamosító kardiológiai állapotok meghatározása. A kérdéskörrel kapcsolatosan az utóbbi években számos szakmai irányelv jelent meg, amelyek közül elsősorban az Európai és az Amerikai Kardiológiai Társaság/Kardiológiai Kollégium, valamint a Nemzetközi Olimpiai Bizottság 2004 és 2007 között kiadott állásfoglalásaira érdemes utalni.   Olaszországi prospektív vizsgálatok eredményei szerint a versenyszerűen sportolók körében a hirtelen halál gyakorisága 2,3/100 000 sportoló/év. Ebből a kardiovaszkuláris okból bekövetkező esetek gyakorisága 2,1/100 000 sportoló/ év. Mindez a napi gyakorlatban azt jelenti, hogy egy olyan egyesületnél, ahol 500-an sportolnak, 400 évenként 1 hirtelen szívhalál bekövetkezése várható. Ez az adat megkérdőjelezi annak a felajánlásnak a költséghatékonyságát, amely szerint 50 automata defibrillátort helyeznek el olyan helyeken, ahol sok élsportoló edz. Egészen más a helyzet a tömeges sportrendezvények esetében, amelyeken nagyszámú néző vesz részt, de itt kötelező az Országos Mentőszolgálat ügyelete.   Jóval rentábilisabb a versenyszerűen sportolók serdülőkorban elkezdett és kétévente megismételt, rendszeres szűrővizsgálata. Ennek során nagy valószínűséggel fény derül arra, fennáll-e olyan körülmény, amely hirtelen szívhalálra hajlamosíthatna. Halálokok A hirtelen szívhalált 35 éves kor alatt leggyakrabban a hipertrófiás kardiomiopátia, a commotio cordis (amely csak akkor idéz elő hirtelen halálhoz vezető kamrafibrillációt, ha a szívtompulat középső részét az EKG T hullámának csúcsa előtt 15-30 milliszekundummal éri körülírt, erős ütés, például labdarúgás, jégkorongozás vagy baseball közben), illetve a koszorúerek rendellenes eredése és lefutása okozza. Ezek együttesen a sportolók hirtelen halálának a 60 százalékáért felelősek. A ritkább előzmények közé tartozik a nem kardiomiopátia kiváltotta balkamra-hipertrófia, a miokarditisz, a Marfan-szindrómával kapcsolatos aortaruptúra, a szívizomhídban futó koszorúér, a jobb kamra aritmogén diszpláziája, az aortasztenózis, a súlyos mitrális prolapszus, a korai koronáriabetegség. Később, 35 év felett a hirtelen halál túlnyomó részben koszorúér-betegség miatt következik be. Fontos hangsúlyozni, hogy az emiatt hirtelen halált halt sportolóknál szinte minden esetben a koronáriák ateroszklerózisos plakkjainak ruptúrája következtében fellépett elzáródást találták. Ezt támasztják alá Bayes de Lúna adatai is: Holter-monitorozás közben hirtelen meghalt 1000 személy adatainak az elemzése során kamrafibrillációt csak a jelentős szívizomtömeget érintő iszkémia váltott ki.   Kolonics György boncolása során a koszorúrek enyhe ateroszklerózisos elváltozását találták, ami nem magyarázhatja a hirtelen halált. A szűrés részletei A sportolók kardiológiai szűrővizsgálata az anamnézis felvételét, a részletes fizikális vizsgálatot, a 12 elvezetéses EKG-t foglalja magában, illetve 35 év felett a koszorúérbetegség kockázati tényezőinek vizsgálatát is. Az anamnézisben ki kell térni a terhelés során jelentkező megszédülésekre, eszméletvesztésekre, epileptiform görcsökre, mellkasi fájdalomra, a szabálytalan szívdobogás érzésére, a hirtelen jelentkező tachycardiára, a fáradékonyságra, nehézlégzésre, a közelmúltbeli vírusinfekcióra, a korábban észlelt esetleges szívzörejre, a magas vérnyomásra, a hiperkoleszterinémiára, a gyógyszerek (különösen az anabolikus szteroidok és a teljesítményfokozók) szedésére, a családtagok között, 50 éves kor előtt előfordult hirtelen halálra, ismételt eszméletvesztésekre – bármilyen gyanújel esetén további kardiológiai kivizsgálásra van szükség.   A fizikális kontroll során igen fontos a radiális pulzus ellenőrzése, a vérnyomás mérése (a rendszeresen sportolók nyugalomban általában bradikardiásak, vérnyomásuk normális, tehát a szapora pulzus vagy az emelkedett vérnyomás további vizsgálatokat indokol). Ugyanilyen fontos a szív dinamikus auszkultációja. Keresni kell a II. szívhang fix vagy paradox kettőzöttségét, a diasztolés zörejt, a mezo- vagy teleszisztolés klikket, a 3/6 vagy annál hangosabb, fekve halkuló, álló helyzetben erősödő, leguggolásra ismét halkuló szisztolés zörejt. Aritmia esetén újabb, tüzetes kontroll szükséges.   A 12 elvezetéses EKG során a pitvarok megnagyobbodásának jelei, a QRS-vektor jelentős deviációja, a QRS amplitúdójának megnövekedése, kiszélesedése, felrostozódása, jobb vagy bal Tawara-szár-blokk jelenléte, patológiás Q-hullám, az ST-szakasz vagy a QT-tartam eltérései, korai pitvari és kamrai ütések, supraventricularis tachycardia, pitvarfibrilláció, súlyosabb kamrai ritmuszavarok, az AV ingerületvezetés zavarai, illetve a kamrai praeexcitációra utaló kép további részletes kardiológiai ellenőrzést indokol – echokardiográfiát, terheléses EKG-t, Holter-monitorozást, a szív CT- vagy MR-vizsgálatát, elektrofiziológiai vizsgálatot, koronarográfiát. Amennyiben az alapvizsgálatok során nincs gyanújel, nem szükséges további részletes kardiológiai kontroll. Megkérdőjelezhető az elmúlt napokban az élsportolók számára felajánlott válogatás nélküli CT-angiográfia indokoltsága és költséghatékonysága.   Ami a Kolonics György által is használt tapaszok kérdését illeti, az előállító cég szerint az alkalmazott tapasz nem tartalmaz tiltott hatóanyagot; izomfáradtságot csökkentő hatását az akupresszúrás pontokra gyakorolt nyomással fejti ki. Az izomfáradtság érzésének elnyomása hajlamossá teheti a sportolót a keringési rendszer túlterhelésére. A koszorúerek enyhe, nem élsportolói életvitel esetén jelentéktelen ateroszklerotikus elváltozása – amilyent a boncoláskor kimutattak – csökkenti a koronáriakeringés alkalmazkodó képességét az erős terheléshez, akár súlyos szívizom-iszkémiát, hirtelen halált is okozva.

A Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Gyermekszív Központja Európa tíz legjobb gyermekkardiológiai centrumának egyike. Vezetője, dr. Szatmári András reményei szerint hamarosan gyermek-szívtranszplantációt is végezhetnek. Miért nem kerülhetett sor eddig Magyarországon gyermekkori szívátültetésre?. Szamos feltetelnek kell teljesulnie ahhoz, hogy egy orszag sikerrel vagjon bele ebbe a mutetbe. A gyogyito team tagjainak el kell jutniuk arra a szakmai szinvonalra, amit ez a specialis terulet megkovetel. De tudni kell, hogy nem maga a mutettechnika a .nagy mutatvany?h. A feladat szakmai es logisztikai szempontbol egyarant joval osszetettebb. A beteget eletben kell tartani a mutetig, megfelelo posztoperativ kezelest, es persze az utogondozassal hosszu tavon jo eletminoseget kell szamara garantalni.Mi az, ami mar adott? . Magyarorszagon szerencsere meg letezik a jol szervezett gyermekkardiologiai gondozohalozat, a kollegak hozzank kuldik a specialis eseteket; az orszagban peldaul csak mi alkalmazunk veleszuletett szivhibak, peldaul pitvari szeptumdefektus megoldasara szivkateteres intervenciot. Ennek koszonhetoen az elmult tiz evben felkuzdottuk magunkat . az elvegzett mutetek/beavatkozasok szama, tipusa, komplexitasa alapjan . Europa elvonalaba, az elso tiz gyermekkardiologiai kozpont koze. Ezeket a specialis beavatkozasokat a szinvonalas ellatas, vagyis a beteg biztonsaga erdekeben csak viszonylag nagyobb forgalmu . tizmillio lakosra szamolva 500.600 muteti esetszammal biro . centrumban szabad elvegezni. Mi a Gyermeksziv Kozpontban korulbelul ennyi mutetet vegzunk evente.Nezzuk a masik oldalt. Mi hianyzik a gyermek-szivtranszplantaciohoz? . A kozbeszedben muszivnek nevezett mesterseges keringestamogato rendszer nelkul nem szabad vallalni a gyermek-szivtranszplantaciot. Az eszkoz onmagaban egy felnott-szivatultetes teljes aranak tobbszorosebe, vagyis tobb mint 100 millio forintba kerul. Igaz, egyszeri beruhazas, am hosszu tavon megterul, hiszen gyermek- es felnottkori mutetekhez egyarant hasznalhatnank.Ha minden feltetel adott lesz, korulbelul hany gyermeken segithetnek? . Hazankban a mutettel tovabb mar nem korrigalhato szivfejlodesi rendellenessegek miatt evente ot-tiz gyermek eseteben kellene ezt a muteti technikat alkalmaznunk. Szamukra kizarolag az atultetes jelentene a gyogyulast. Ez a muteti szam financialis szempontok alapjan eppen a megterules hataran all. Berlinben, Europa legjobb es legnagyobb forgalmu transzplantacios kozpontjaban 70.80 szivatultetest vegeznek evente, ebbol 15.20-at gyermekekben. Innen nezve a mi tervunk sem keves. Sot, ha hozzavesszuk azt, hogy a horvat .piacon h mar masodik esztendeje jelen vagyunk, vagyis tavaly kilenc beavatkozast vegeztunk szamukra . a magyarorszagi finanszirozasi arak helyett vilagpiaci arakon ., akkor senkiben nem merulhet fel az a kerdes, hogy megeri-e beszerezni egy ilyen keszuleket. De Horvatorszagon kivul Romaniabol, Karpataljarol, a Delvidekrol, Szerbiabol erkezo gyermekeket is ellatunk. Romaniabol a Segito Jobb Alapitvanyon keresztul kerultek hozzank a betegek; ellatasukert annyi penzt kaptunk, amennyit az Orszagos Egeszsegbiztositasi Penztar (OEP) fizetne egy magyar allampolgar kezeleseert. A szerbek viszont maganbetegkent jonnek hozzank. Az Europai Union belul csak akkor tudunk vezeto pozicioba kerulni a tersegben, es ezzel tobbletbevetelt termelni intezmenyunknek, ha rendelkezesunkre allnak azok a specialis eszkozok, melyeket a nalunk szegenyebb allamok nem tudnak beszerezni, fenntartani. Onerobol ma meg erre keptelenek vagyunk.Ennyi gyermeket kulfoldre is lehetne szallitani. Nem utolso szempont a takarekossag, de ha csak kizarolag a hazai beavatkozasok finanszirozasat vesszuk alapul, akkor is igen elgondolkodtato eredmenyre jutunk. Kulfoldon 250 ezer euroba, azaz 60 millio forintba kerul egy atultetes. Szamitasaink szerint itthon . keringestamogato eszkoz beruhazasa nelkul . egy gyermek szivtranszplantaciojat 15 millio forintbol lehetne elvegezni. A keringestamogato eszkoz beszerzesi arat figyelembe veve . tizbol ket esetben lenne ra szukseg . az atultetes koltsege nem haladna meg a 40 millio forintot. Az elobb emlitett erveken tul az is fontos lenne, hogy az allam a leheto legmagasabb szintu ellatast sajat hazajaban garantalja allampolgarai szamara. A beruhazas reszleteirol jelenleg is folynak a targyalasok az OEP-pel, de az biztos, hogy csak akkor veszszuk fel .repertoarunkba a transzplantaciot, ha minden feltetel es eszkoz adott lesz hozza.Lenne elegendo donor? . Egy gyermeknek sokkal nehezebb donort talalni, mint egy felnottnek, fuggetlenul attol, hogy hazai vagy nemzetkozi donorhalozat kereteben keresunk szervet. Egyreszt a gyermek nem jogi szemely, a szulonek kell nyilatkoznia a donaciorol, ami . az egeszsegugyi kultura hianya miatt . itthon disszonans erzelmeket valt ki. Masreszt kulon nehezseget jelenthet a meret. Ez azonban inkabb akkor lesz majd valos problema, ha szakmailag eljutunk oda, hogy mar nem csak kora tinedzserkorban mutunk . a szivizombetegseg altalaban ekkorra kerul olyan stadiumba, hogy mar csak a transzplantacio segit. Tizenevesen ugyanis altalaban beultetheto a felnottsziv is. Egy negyeves gyermek azonban legfeljebb egy tizeves szervet kaphatja meg.Csak penztol es donortol fugg tehat, hogy lesz-e hazankban gyermek-szivtranszplantacio? . Mit sem er a jo forraselosztas, a megfelelo eszkozallomany es a korszeru technologia, ha a human eroforras minosege nem megfelelo. A gyermekkardiologia piaca Europaban nagyon szuk. Kevesen vagyunk a szakmaban. Ha a csapatunkbol tavozna egy kulcsember, nem talalnek helyette vele azonos szinten dolgozo masikat. Gyenge az utanpotlas, ami az orvoskepzes szinvonalan es a medikusok hozzaallasan is mulik. Egyre kevesebben maradnak a klinikumban, meg kevesebben mennek gyerekgyogyasznak es ok is sok gyermekgyogyaszati szakterulet kozul valaszthatnak.Mindezek fenyeben milyennek latja a hazai gyermekkardiologia jovojet? . Sajnos nem vagyok biztos benne, hogy ot ev mulva is ugyanott tartunk majd, mint ma. Egy frissen vegzett orvos kikepzese gyakorlott gyermekkardiologussa minimum 10 ev . 5,5 ev a gyermekgyogyasz- szakvizsgaig, ezutan kezdodik a haromeves gyermekkardiologiai szakkepzes. Ezen a ponton mar en sem konynyitem meg a dolgot, ugyanis nagyon magasra teszem a mercet a leendo gyermekkardiologusok elott. Peldaul a szakkepzes harom evebol kettot nalunk kell tolteniuk . ez a videkieket eleve viszszatarthatja. De mire vegeznek, a hivatasuk gyakorlasahoz szukseges tudas birtokaban lesznek. Mi ugyanis igyekszunk tanitvanyokat nevelni. Ami pedig az eletkorulmenyeket illeti, hiaba a szakertelem, a tudas, a gerinc, nem tudhatjuk, mikor jon el az a hatar, amikor azt mondjak a fiatalok, hogy engednek a kulfold anyagi csabitasanak. DR. LAKI JUDIT, DR. VARGA ZOLTAN Németországi tapasztalatok A gyermekkardiológusok képzése Magyarországon évek óta az európai elveknek megfelelően történik, így a Németországba kerülő szakemberek kiválóan megállják helyüket. Az irányelvek a két országban azonosak, az ottani vezető centrumok szakmai előnye azonban több téren is tetten érhető. A diagnosztikában az „élvonalban” maradást a kardio-MR könnyű hozzáférhetősége, a legújabb echokardiográfiás technikák azonnali megjelenése biztosítja. A komplex esetek „ideális” megoldását teszi lehetővé a katéterintervenciós és műtéti beavatkozások egyidejű alkalmazása (ún. hibrid technikák, pl. billentyűs erek, pulmonalis sztentek intraoperatív behelyezése), amelyre nálunk még csak elvétve volt példa az ehhez szükséges mobil röntgenátvilágító hiánya miatt. A legnagyobb különbség a szívizombetegségek, a nem operálható szívhibák és a műtéteket követően kialakuló késői, súlyos kamraelégtelenség kezelésében mutatkozik. A világviszonylatban is kiemelkedő berlini központban gyakran és igen jó eredménnyel alkalmazzák a saját fejlesztésű, csecsemőknél is biztonsággal használható, teljes perctérfogatot biztosító (így a bal vagy mindkét szívkamrát helyettesíteni képes) műszívet (Berlin Heart). A húsz éve működő szívtranszplantációs program sikerét is részben a „műszív”-programnak köszönheti. A kiemelkedő tudományos munka hátterét az extra finanszírozás (az egyéni ösztöndíjak lehetősége, a tudományos munkát végzők számára biztosított extra státusok léte) jelenti. A hazai gyermekkardiológia jövőjét tekintve a legjelentősebb hátrányunk az orvosok és nővérek társadalmi és anyagi megbecsülésének hiánya. DR. ABLONCZY LÁSZLÓ Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ Esély a túlélésre A Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet Gyermekszív Központjában többéves előkészítés után – a felnőtt-szívátültetési programmal szoros kooperációban – várhatóan elinduló gyermekszív-transzplantáció sikere számos szakmai tényezőtől függ.  A gyermekkardiológia és gyermekszívsebészet folyamatos fejlődésével a veleszületett szívfejlődési rendellenességek ellátása fokozatosan javult, az utóbbi években nem operálható szívbetegségekkel viszonylag ritkán találkozunk. Azonban változatlanul problémát okoznak a szívizombetegségek. A bal kamra jelentős tágulatával és igen rossz pumpafunkciójával járó szívizombetegségek (dilatatív kardiomiopátiák) nagyobb része progresszíven zajlik. A gyógyszeres kezelés és az elektroterápia (pl. speciális pacemaker-beültetés) ellenére a beteg állapota folyamatosan romlik, új szív beültetése nélkül kezelhetetlenné válik. Ez annak ellenére igaz, hogy az utóbbi években (kezdetben csak a felnőttkardiológiában) a gyógyszeres terápia szemlélete jelentősen megváltozott. A hazai és nemzetközi irányelvek között ilyen tekintetben (beleértve a korszerű elektroterápiát is) nincs különbség, a végstádiumú keringési elégtelenséget azonban transzplantáció nélkül nem lehet tovább kezelni. A gyermekkori szívátültetéshez való hozzáférés eddigi hiánya nemcsak szakmailag és erkölcsileg, de – az Európai Unió tagjaként – jogilag is kifogásolható. A szívtranszplantáció nem tökéletes megoldás, a recipiens nem gyógyul meg tőle, hanem krónikus beteggé válik, a korszerű immunterápia mellett azonban életminősége az esetek döntő részében kiváló. A sebészi felkészültséget nem lebecsülve, a megfelelő szervallokáción túl, a transzplantáció utáni hosszú távú túlélést leginkább az utókezelés minősége határozza meg. Ennek megfelelően a nagyobb európai centrumok teljes költségtérítés mellett sem vállalják az átültetést olyan országok betegeinél, ahol az utógondozás nem megoldott.  A gyermekkori szívátültetések várható száma hazánkban is jóval alatta marad a felnőttkorinak. Mégis miért olyan nagy jelentőségű az új program? A gyermekkori transzplantációra alkalmas szervek száma, érthető okokból hazánkban is korlátozott. Ennek megfelelően a transzplantációs várólistán akár egyéves várakozásra is fel kell készülni. Ezt az időt keringéstámogató eszközök hiányában a beteg gyermek nem éli túl. A „nyugati” országokban évek óta rendelkezésre állnak azok a teljes keringéstámogatást lehetővé tevő, beültethető „műszívek”, amelyek stabil keringés mellett a szükséges várakozási idő megélését lehetővé teszik. Az igen nagy költséggel járó, de életmentő „műszív”-program bevezetése, a gyermekszív-áltültetésen túl, a Gyermekszív Központ egyik elsődleges céljává vált.   A szívtranszplantációhoz kapcsolódó keringéstámogató eszközök hozzáférhetőségének fontosságát akkor értjük meg, ha az egyébként banális vírusfertőzésekhez (akár varicellához) kapcsolódó vírusmiokarditisszel találkozunk. A kórkép olyan fulmináns lehet, hogy a gyermeket néhány nap alatt, akut keringési elégtelenség miatt elveszítjük. Ilyen esetben a transzplantáció csak akkor segít, ha időben megtaláljuk a donort. A beültethető keringéstámogató eszköz azonban nemcsak arra alkalmas, hogy a tervezett transzplantációig a beteg életben maradjon, de a vírusfertőzés gyógyulásával a szívizom is regenerálódhat, a „műszív” eltávolíthatóvá válik, és a gyermek meggyógyul szívtranszplantáció nélkül. A berlini Deutsches Herzzentrumban eltöltött gyakorlatom alatt (lásd Németországi tapasztalatok című írásunkat) többször is láttam hasonló sikeres „műszív”- eltávolítást, ami a jelenleg hazánkban még inkurábilis betegség teljes gyógyulását jelenti.DR. ABLONCZY LÁSZLÓ Egymást erősítő területek A genomika térhódítása pontosabbá tette a diagnosztikát, a molekuláris mechanizmusok megismerésével javulhattak a terápiás eredmények, a klinikum fejlődése pedig visszahatott a diagnosztikára – például egyre nagyobb igényt támasztott a valós idejű, térbeli ultrahangfelvételek készítésére. E körforgás fejleményeit mutatjuk be.  Szemléletváltás tanúi lehettünk az utóbbi években a gyermekkori ritmus- és ingerületvezetési zavarok kezelése terén – a felnőtteknél tapasztalt kedvező hatások után gyermekkorban is előtérbe kerültek a katéteres eljárások és a beültethető eszközök. Az implantálható defibrillátorok mérete olyannyira lecsökkent, hogy ma akár újszülötteknél is alkalmazhatók. Mindezt nagyrészt a genomikai megközelítés térhódítása tette lehetővé, mivel megnyitotta az utat a betegségek molekuláris szintű jellemzése előtt. Az új értelmezések tükrében változott bizonyos betegségcsoportok osztályozása, finomult a diagnosztika; célzott terápiás eljárások alakíthatók ki, új alapokra került-kerülhet a genetikai tanácsadás. A terápiás eljárások fejlődésével egyre nagyobb az igény az ultrahang (UH) alapú, részletesebb anatómiai információt nyújtó technikákra. A képalkotás minőségének javítása mellett az elmúlt években olyan módszereket is kidolgoztak, amelyekkel kvantitatív módon meghatározhatóak a szív statikus és dinamikus geometriai jellemzői. Ezek birtokában lényegesen nagyobb hatékonysággal végezhetők el az intervenciós kardiológiai beavatkozások, de a kvantitatív leletek a hagyományos sebészi és gyógyszeres terápiák tervezése és követése közben is szerfölött hasznosnak bizonyulnak. A genomika „hozományai” A genomika fejlődésének köszönhetően ma már ismerjük például a kardiomiopátiák (CM) etiológiájában szerepet játszó molekuláris mechanizmusokat. A hipertrófiás forma a szarkomerfehérjéket (b-miozin nehézlánc, a-tropomiozin, miozinkötő troponin-C és -I) kódoló gének mutációinak kimutatása alapján szarkomerbetegségnek tekinthető, ami a miokardium kontrakciójához szükséges „erőgenerálás” zavarával jár. Hasonlóképpen szarkomerbetegség a familiáris idiopátiás restriktív CM is, ahol a troponin- I mutációja igazolható. A dilatatív CM familiáris formáiban erőátviteli zavarról van szó; a mutációk a sejtváz fehérjéinek (disztrofin, kardiális aktin, dezmin, -szarkoglikán) génjeiben találhatók. ARVC-ben a sejteket összekötő fehérjéket (plakoglobin, dezmoplakin, plakofilin) kódoló génekben igazolhatók kóros eltérések. A potenciálisan hirtelen szívhalálhoz vezető kongenitális aritmogén kórképekről (a hosszú és a rövid QT-szindrómáról, a katekolaminerg polimorf kamrai tachycardiáról vagy a Brugadaszindrómáról) ma már például tudjuk, hogy kóros kardiális kálium- és nátriumcsatornaműködésben megnyilvánuló génmutációk okozzák. Következményük, a megnyúlt kamrai repolarizáció hajlamosítja a beteget szinkópéra, torsade de pointes típusú polimorf kamrai tachycardiára és hirtelen halálra. A genetikai karakterizálás révén az egyes alcsoportok klinikailag is jellemezhetők, és életmódbeli tanácsok javasolhatók a betegnek, sőt új terápiás módozatok is kifejleszthetők. Erre a legjobb példa a hosszú QT-szindróma, amelynek hét altípusa közül az 1-esben (LQT1) a malignus kamrai ritmuszavarok inkább fizikai terhelésre, míg LQT3-ban döntően alváskor jelentkeznek. Az előbbi altípus az egyik káliumcsatorna funkcióvesztése miatt alakul ki, így teoretikusan e csatorna aktivátora második vonalbeli szerként terápiásan alkalmazhatóvá válhat. LQT3-ban viszont egy nátriumcsatorna túlműködése vezet hasonló klinikai képhez – itt az elsődleges béta-blokkoló kezelést nátriumcsatorna blokkoló hatással is rendelkező gyógyszerrel (pl. mexiletin, flecainid) érdemes szükség esetén kiegészíteni. A szívfejlődési rendellenességek pontos okát és genetikai hátterét az utóbbi idők fejlődése ellenére sem ismerjük teljesen. Számos gén mutációját hozták összefüggésbe szívfejlődési rendellenességekkel, bár legtöbbször egy adott mutáció többféle kardiális fenotípushoz vezethet. Megfigyelések szerint például három, normál körülmények között egymással kölcsönhatásba lépő, transzkripciós fehérje génjének (TBX5, NKX2-5, GATA4) mutációi szekundum típusú pitvari sövényhiányt okoznak. A sejtadhéziós molekulát kódoló CRELD1 gén mutációi pedig a pitvar–kamrai szeptum defektusához vezethetnek. A szignáltranszdukcióban szerepet játszó SHP-2 fehérjét kódoló PTPN11 gén hibája Noonanszindrómában pulmonalis sztenózissal hozható összefüggésbe, és megtalálható a LEOPARD szindrómás betegek szervezetében is. Összességében feltételezhető, hogy a kardiális morfogenezis szempontjából kritikus gének egyszeres nukleotid-polimorfizmusai és mutációi hajlamosítanak bizonyos strukturális szívhibák kialakulására. Nem gyógyszeres ritmuszavar-kezelés Ezen a téren a legnagyobb áttörés a szupraventrikuláris tachycardiák kezelési stratégiájában következett be. A tüneti (gyógyszeres) kezeléssel szemben az oki terápia, vagyis az aritmia „gócának” – ilyen a járulékos pitvar–kamrai (AV) vezetőnyaláb, a kettős AVcsomó- fiziológia, az atriotomiás heg – katéterablációs eliminációja lett az elsődleges cél. Ez az iskoláskortól kezdve jelent terápiás alternatívát. Az abláció leggyakrabban rádiófrekvenciás energiával (RF) történik, ilyenkor a katéter csúcsa és a bőrön elhelyezett indifferens elektród közötti alacsony feszültségű egyenáram okoz a katéter csúcsánál hőmérséklet-emelkedést és termikus szövetkárosodást. Gyermekkorban és a His-köteg melletti járulékos nyalábok esetén az irreverzibilis károsodás és a iatrogén AV-blokk elkerülése céljából azonban krioabláció javasolt. Ilyenkor a katéter végét folyékony nitrogén gáz halmazállapotúvá alakulása hűti le. A másik nagy változás a veleszületett ioncsatorna-betegségek terápiájában következett be. A különféle csatornákat kódoló gének leggyakoribb mutációinak kimutathatóvá válásával nemcsak a genetikai szűrés és a diagnosztika alapjai biztosabbak, hanem például az implantálható kardioverter defibrillátorok (ICD) alkalmazásának indikációja is. (Tinédzserkortól kezdve a beültetés – a felnőttkorhoz hasonlóan – transzvazálisan történik, kisebb gyermekek esetén epikardiálisan juttathatjuk helyére az eszközt.) A technika alkalmazhatóságának alsó határa mára elérte az újszülöttek testméretét. A veleszületett III. fokú atrioventrikuláris (AV) blokk újszülöttkori pacemaker-terápiája már régi és jól bevált, ugyanakkor egyre nyilvánvalóbb, hogy néhány esetben hónapokkal-évekkel a beültetés után dilatatív kardiomiopátiára emlékeztető szisztolés diszfunkció alakul ki. Egyelőre nem tudjuk, hogy mindez az immunrendszer közvetítésével jön-e létre és az alapbetegség része, vagy a pacemaker indukálta kóros depolarizáció következtében kialakuló kardiomiopátiáról van szó. Az viszont már bizonyított, hogy a kamraműködés elektromos reszinkronizációjával – a felnőttkorhoz hasonlóan – a szív szisztolés funkciója is javul. Ultrahang alapú képalkotás Az utóbbi évek technológiái számos olyan mutató nem invazív mérését teszik lehetővé, amelyet eddig csak drágán és invazív beavatkozással vagy csupán erős közelítéssel (jobb kamrai térfogat, ejekciós frakció) tudtunk meghatározni. A szívizomzat működési dinamikájának ismerete kiemelkedően fontos például az iszkémiás szívbetegség diagnosztizálásakor, a regionális falmozgászavar fokának kvantitatív jellemzéséhez, a károsodott szívizomterület életképességének vizsgálatához vagy akár a stressz-echokardiográfia eredményeinek számszerűsítéséhez. Az új technikák egyike a részben az echokardiográfiás gyakorlatban már rutinszerűen végzett – a miokardium egyes szegmentumainak mozgási dinamikáját leképező – szöveti Doppler-vizsgálatokra (TDI-re) épülő „strain rate imaging” (SRI). A szív mozgása vizsgálható vele, azonban nem az izommozgás sebességét határozza meg, hanem az idő függvényében egy adott szakasz deformációjának fokát, ami a miokardium falának kvantitatív dinamikai jellemzését teszi lehetővé. Ez a deformáció úgy jön létre, hogy a szegmentum egyes pontjainak az egymáshoz viszonyított sebessége nem nulla. Másképp fogalmazva: az egyes pontok sebessége eltér egymástól, a szegmentumon belül sebességgradiens alakul ki. A fentiek következtében ezek a pontok távolodnak vagy közelednek, aminek következtében a köztük lévő szakasz deformálódik. Ezt a deformációt nevezzük „strain”-nek, míg időbeli alakulását „strain rate”-nek. A „speckle tracking” módszer segítségével TDI felhasználása nélkül is kiszámítható a deformáció foka. Ebben az esetben az egyes pontok sebességét nem Doppler-elven mérjük, hanem az izomfal 2D B-módú képén meglévő szemcsézettségi mintázat időbeli követésével. Az egyes pontok elmozdulásából a mintavételi idő ismeretében sebességérték kalkulálható. Lehetőség van a verőtérfogat megbecsülésére is a mitrális anulus mozgási sebességének ismeretében. A háromdimenziós (3D) leképzést lehetővé tévő, ultrahang alapú képalkotó berendezések első és második generációi a kétdimenziós B-módú képszeleteket használták a 3D kép felépítéséhez. A 2D szeletek rögzítése nem azonos időpillanatban történt, így természetesen a valós idejű (realtime) működés sem volt elérhető. Tekintettel arra, hogy a szív alakja, pozíciója a szívciklus során változik, az egyes 2D szeleteket a szívciklussal és a légzési mozgásokkal szinkronban kellett rögzíteni, ami tovább növelte a technika időigényességét, pontatlanságát. A második generációs készülékeknél ezen javított a transzducerben lévő kristálysor igen nagy sebességű mechanikus rotációja. Néhány éve a „matrix phased array” transzducer megjelenésével megvalósult a valós idejű 3D echokardiográf. Ebben az esetben a transzducerben lévő kristálysor 2D mátrix elrendezése lehetővé teszi egy térszegmens valós idejű letapogatását, és élő 3D képet ad. A szív ábrázolása még ezzel sem teljesen valós idejű, ezt ugyanis négy szívciklusból nyert térszegmens egyesítéséből állítja elő a készülék. Az RT3D technikának nevezett módszer a hagyományos 2D technikáknál pontosabb anatómiai ábrázolást tesz lehetővé, amely elsősorban a bonyolult kongenitális malformációk geometriájának elemzésében nyújt segítséget. A technikát elsősorban pitvari, kamrai defektusok preoperatív diagnosztikájában, illetve patológiás szívbillentyű- morfológia vizsgálatában alkalmazzák a gyermekkardiológiai gyakorlatban. DR. SZEPESVÁRY ESZTER, DR. KÖRNYEI LÁSZLÓ, DR. CZEILINGER ZSOLT Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézet, Gyermekszív Központ