Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.
A Parkinson-kór a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, mely évről-évre egyre nagyobb népegészségügyi és gazdasági terhet jelent a társadalmak számára. A betegségben számos motoros és nem-motoros tünet keveredik egymással, melyek jelentősen ronthatják a betegek és nem utolsósorban gondozóik életminőségét. A diagnózis mai napig elsődlegesen a motoros tünetek meglétén alapszik, habár bizonyos kiegészítő vizsgálatok a diagnosztikában segítségül lehetnek. A helyes diagnózis és a klinikai tünetek pontos ismerete az alapja a betegek megfelelő, hosszú távú és személyre szabott kezelésének.
A Stanford University Medical Center kutatói egy olyan módszert dolgoztak ki, amely okostelefon segítségével képes mérni, érzékelni azokat az apró mozgásbeli változásokat, amelyek különösen a lassan progrediáló betegségek esetében bírnak jelentőséggel.
Egyes ataxiák ritkák, így felismerésük nehezséget okozhat. Különös jelentősége van egy ritka, öröklött ataxia formának, a Friedreich-ataxiának (FA). Az ezzel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikájának egyetemi adjunktusa válszolt.
A leggyakoribb öröklött ataxia forma a Friedreich-ataxia (FA), amely a ritka betegségek kategóriájába tartozik. A betegséggel kapcsolatos kérdéseinkre dr. Szpisjak László, a Szegedi Tudományegyetem Neurológiai klinikájának adjunktusa válaszolt.
Az új eszköz harmincszor pontosabban képes a célterületet stimulálni, mint a korábbi DBS módszerek, így fontos szerepe lehet például a Parkinson-kór terápiájában.
A napokban Kelet-Közép Európában elsőként a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központban ültettek be távprogramozásra képes, újratölthető mély agyi stimulációs rendszert.