Az új mesterséges intelligencia (AI) eszköz képes meghatározni azokat a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek daganatok kialakulásához vezethetnek.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A sejtmentes DNS (cfDNS) vizsgálata 2011 óta áll rendelkezésre az Egyesült Államokban a magzati aneuploidiák kimutatására. A szűrővizsgálat lehetőségét kezdetben csak a magzati aneuploidiák szempontjából fokozottan veszélyeztetett nők számára ajánlották fel, azonban manapság már a nők egyre szélesebb köre számára rendelkezésre áll.^1,3,8

Hazánkban több, mint 2700 ember él a vérzékenység valamilyen formájával – legtöbbjük számára olyan gyógyszerek jelentik a terápia alapját, amelyek önkéntes donorok vérplazmájából készülnek.

Magyarország köztársasági elnöke nemzeti ünnepünk, március 15. alkalmából kitüntetéseket adományozott.

Papp Zoltán professzort, a szülészeti genetika úttörőjét nem kell bemutatni a hazai orvostársadalomnak. A Medical Tribune-nek adott exkluzív interjújában betekinthetünk a kezdetekbe, a magyar tudomány történetének fontos fejezetébe.

A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja, írja az OTSZ Online.

A preimplantációs genetikai vizsgálattal öt napos embrióknál szűrhetők ki a magzati rendellenességek, az örökletes betegségek.

Spanyol kutatók vizsgálati eredményei szerint a plusz GRIK1 gén okozza a Down-szindrómások térbeli tájékozódási nehézségeit.