A Nemzetközi Epilepszia Elleni Liga 2017-ben az „idiopátiás generalizált epilepsziákat” a „genetikus generalizált epilepsziák” csoportjába sorolta. A szindrómák felismerése és a GGE csoporton belüli elkülönítése a kezelés és a prognózis meghatározása szempontjából is alapvetően fontos.
Napjainkban a sclerosis multiplex (SM) etiológiájában környezeti, genetikai és autoimmun gyulladásos folyamatok szerepét feltételezzük, de kiváltó oka nem ismert teljes egészében.
A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka, heterogén etiológiájú, gyermekkori indulású epilepsziabetegség. A rohamok kezelését a terápiarezisztencia, a következményes kognitív hanyatlás, valamint az egységes terápiás elvek hiánya is nehezíti.
Az utóbbi évtizedekben a túlsúly és az elhízás előfordulásának meredek emelkedése következtében az elhízáshoz kapcsolódó metabolikus és szervi eltérések is megszaporodtak, nemcsak a felnőtt, de a gyermek populációban is.
Az elmúlt két évtizedben az opiáthasználat és az opiátfüggőség (OUD) komoly hatással volt az Egyesült Államokra. Az opiátkrízis a vényköteles opiátkészítmények túlzott felírásával kezdődött, aztán újabb és újabb hullámok következtek, először a heroinnal, mostanában pedig a szintetikus opiátszármazékokkal, közöttük az illegálisan előállított fentanyllal.1–3 A túladagolások száma folyamatosan nőtt, 2022-ben már több mint 100 000 ember halt meg túladagolás következtében.4
Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.
A gyermekkori stroke, bár ritka betegség, napjainkban is egyike azon gyermekneurológiai sürgősségi állapotoknak, amelyet a focalis neurológiai deficit tünetekkel akutan vizsgálatra kerülő gyermekek 10–25%-ánál diagnosztizálnak.
A gyermekkori krónikus ízületi gyulladások és mozgásszervi eredetű fogyatékosságok vezető oka a juvenilis idiopathiás arthritis (JIA). Nem ritka betegség, prevalenciája pl. Nagy-Britanniában az epilepsziáéhoz hasonló, 1000 gyermek közül általában egy érintett.