A legkorszerűbb közfinanszírozott molekuláris biológiai vizsgálatokkal segíti a hazai onkológusokat az SE Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetének Molekuláris Diagnosztikai Részlege.

A molekuláris patológia utóbbi években tapasztalt robbanásszerű fejlődésének következtében az új, korszerű molekuláris vizsgálóeljárások az onkohematológiai kórképek diagnosztikájának, valamint az optimális kezelési stratégiák megtervezésének kihagyhatatlan elemévé váltak.

Az áttétes vesesejtes carcinoma (mRCC, metastatic renal cell carcinoma) kezelése jelentős fejlődésen ment át az utóbbi két évtizedben, kezdetben a célzott terápiák, később a checkpoint-inhibitorok bevezetésével.

Az onkológiai kezelések egyre inkább a speciális, célzott, személyre szabott terápiák felé mozdulnak el. Az adott beteg esetében legnagyobb eredményre kecsegtető terápiás terv felállításához a tumor genomikai eltéréseinek feltérképezése szükséges. Ehhez nyújtanak segítséget az új generációs szekvenálási módszerek, melyek javallati köre a közelmúltban három új klinikai szcenárióval bővült.

A daganatos betegeknél az átfogó (multi-)biomarker-tesztelés a diagnózis felállításának, a terápiának és az adekvát gyógyszeres kezelésnek az alapja. Európa-szerte azonban jelentős különbségek vannak a biomarker-teszteléshez való hozzáférésben. Egy széles körű felmérésen és konszenzuson alapuló javaslatcsomag a korszerű (multi-)biomarker-tesztelés térnyerését akadályozó infrastrukturális, adminisztratív, humán erőforrásbeli és egyéb akadályok harmonizált lebontását célozza meg.

A célzott terápiákra alkalmas molekuláris eltérések száma jelentősen megnőtt az elmúlt évtizedben, ami jelentős túlélési előnnyel jár számos daganat típusban. Ennek következtében a molekuláris patológia szerepe, a prediktív markerek vizsgálata, alapvető fontosságúvá vált a daganatok kezelésében. A célzott terápiák prediktív markerei lehetnek különböző fehérjék expressziói (androgén receptor, PD-L1), génmutációk, génamplifikációk és génfúziók. Jelen írásunkban a génfúziók diagnosztikáját és annak nehézségeit foglaljuk össze.

A különböző ráktípusokban egyre több célzott terápia kerül be a mindennapi klinikai gyakorlatba. A személyre szabott terápia alapját a genomikai profil feltérképezése képezi. Ennek új módszere egy új folyadékbiopsziás Comprehensive Genomic Profile (CGP) platform, nevezetesen a FoundationOne®Liquid CDx. A bemutatott vizsgálat adatai szerint a teszt pontos, reprodukálható adatokat szolgáltat, ezáltal kellő magabiztossággal ruházhatja fel az orvosokat a genomikai profil feltérképezésekor és a terápiás terv felállításakor.

Az új generációs molekuláris genomikai technikák segítségével a korábbinál célzottabb terápiákra nyílik mód.

A tumor genomikai szekvenálására alkalmas technikák új lehetőséget jelentenek az onkológiai betegek ellátásában, ezért egyre több betegnél történik meg a multigénes szekvenálás az adott esetben leghatásosabbnak ígérkező célzott terápia megtervezéséhez.

Az új generációs szekvenálás (NGS, new generation sequencing) rövid idő alatt nagy számú nukleotid szekvenálására nyújt módot.