Az anaemia a vörösvértesteknek vagy a hemoglobinnak a károsodása, elégtelensége, mely a vér oxigénszállító kapacitásának csökkenéséhez vezet. A WHO definíciója szerint anaemiáról beszélünk, amennyiben a hemoglobin férfiaknál 130 g/l, nem terhes nőknél 120 g/l alatti. Fontos hangsúlyozni, hogy mindig tünet, nem önálló diagnózis, a kiváltó ok megkeresése nélkül megfelelő terápia nem létezik.

A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.

Gyökeresen továbbfejlesztették magyar kutatók a hat évvel ezelőtt bemutatott prime génszerkesztő módszert, növelve az eljárás hatékonyságát.

Az új mesterséges intelligencia (AI) eszköz képes meghatározni azokat a kromoszóma-rendellenességeket, amelyek daganatok kialakulásához vezethetnek.

A PNAS folyóirat cikkében a Rockefeller University kutatói egy olyan stratégiát ismertetnek, amely megelőzheti az agyban a nem kívánt fehérjék felhalmozódását és az ezekből kialakuló fehérjeaggregátumok képződését.

Szuperintelligens, egy életen át makkegészséges utódok létrehozását ígéri egy San Franciscó-i székhelyű klinika, derül ki a Telex cikkéből.

A rák nem új keletű kór, mégis a 21. században is sok családban tabunak számít – pedig a kommunikáció életet menthet.

Szeptember utolsó hetében, a Familiáris Hiperkoleszterinémia Hét keretében ismét nagyobb figyelem irányul erre a genetikai eredetű kórképre.

Egy különleges mesekönyv született nemrég: a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ gyermekorvosa, dr. Major Judit és az ismert gyermekkönyvszerző, Bartos Erika összefogásának eredményeként.

Szeptember 7-én, a Duchenne Világnapján a ma még gyógyíthatatlan, súlyos és ritka betegséggel élők mellett azokra az emberekre figyel a világ, akik róluk gondoskodnak.