A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.

Egér modellszervezeteken végzett vizsgálatok szerint a Tbx1 gén hibája okozhatja autista vagy szkizofrén betegekben a társas kapcsolatokkal szembeni közönyt.

A kifejlesztett speciális génszerkesztési eljárás nemcsak a Stargardt-kór, hanem más genetikai retinabetegségek terápiájában is áttörést hozhat.

Az egyik legrangosabb kémiai folyóirat, az Angewandte Chemie a címlapján közölte a magyar kutatók eredményeit.

A MAP3K5 gén expresszióját elnyomó selonsertibet már több klinikai vizsgálatban is értékelik más indikációkban.

A Cell Metabolism folyóiratban jelent meg a The Jackson Laboratory for Genomic Medicine (JAX) kutatóinak cikke, amelyben egy olyan új gyógyszercélpontot sikerült azonosítani, amely mérsékelheti a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

Organoidok segítségével azonosították a kutatók az IDICD és az S2FCD altípust, amelyek tünetei és kezelési lehetőségeik is eltérőek.

Egyre több bizonyíték utal arra, hogy a túltápláltság kritikus szerepet játszik az alacsony fokú gyulladás kialakulásában. Pontosabban, a zsírszövet krónikus gyulladása elhízott egyének esetén az inzulinrezisztencia és a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának döntő kockázati tényezője.

A mikroRNS felfedezéséért és a poszttranszkripciós génszabályozásban betöltött szerepének feltárásáért ítélték oda az orvosi-élettani Nobel-díjat

Elhízott nőknél hosszabb a fogantatási idő, alacsonyabb a termékenységi arány és gyakrabban fordul elő vetélés. Az elhízás megváltoztatja az olyan hormonokat, mint az adiponektin és a leptin, ami a hipotalamusz-hipofízis-ivarmirigy tengely minden szintjét érinti. A glikációs végtermékek (AGE-k) és a monocitakemotaktikus protein-1 (MCP-1) olyan gyulladásoscitokinek, amelyek fontos szerepet játszhatnak az elhízásban előforduló petefészek-diszfunkció patofiziológiájában. Elhízott férfiaknál megváltoznak a spermaparaméterek, csökken a tesztoszteron, nő az ösztradiol szintje, hipogonadizmus és epigenetikai módosulások adódnak át az utódoknak.