A két éve indított szűrőprogram eredményeiről tudományos konferenciát tartott a Bethesda Gyermekkórház 140 résztvevővel.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

Nem kérdés a kisbabát tervező, magyar nők számára, hogy igénybe vegyék a tavaly novembertől ingyenes újszülöttkori SMA-szűrést.

Mérföldkőnek nevezte a Belügyminisztérium, hogy egy januárban kiszűrt, SMA-s csecsemő már februárban megkaphatta a génterápiás kezelést.

November 1-től Magyarországon is elérhetővé válik az újszülöttkori SMA-szűrővizsgálat – írja a Telex Mikos Borbála videóüzenete nyomán.

A fel nem ismert és kezeletlen SMA az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, bár a kór genetikai vizsgálattal diagnosztizálható.

Hazánkban elsőként Szemészeti Génterápiás Kezelőcentrum minősítést kapott a Semmelweis Egyetem.

Huszonhárom SMA-ban szenvedő gyermek kap génpótló kezelést a Bethesda Gyermekkórházban – írja a Magyar Nemzet.

Együttműködési megállapodást írt alá a Semmelweis Egyetem, az ITM és a Novartis.