A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be. 

Az eredmények magyarázatot adhatnak arra, miért alakulnak ki csontfejlődési rendellenességek azoknál a gyermekeknél, akiknél ritka genetikai mutációk érintik a collectin‑11 működését.

Február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja, amelyet 2026-ban tizenkilencedik alkalommal rendeznek meg világszerte.

A BBC Earth legújabb, január közepétől látható „Babasebészek: Születő csodák” című dokumentumsorozatáról írt kritikát az Index.

A metformin több mint hat évtizede a 2-es típusú diabetes mellitus (T2DM) farmakoterápiájának alapköve. Bár anti-hyperglykaemiás hatásmechanizmusa jól ismert, az utóbbi években egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy alkalmazása a glükózkontrollon túlmutató előnyökkel is jár.

A metformin több mint hat évtizede a 2-es típusú diabetes mellitus (T2DM) farmakoterápiájának alapköve. Bár anti-hyperglykaemiás hatásmechanizmusa jól ismert, az utóbbi években egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy alkalmazása a glükózkontrollon túlmutató előnyökkel is jár.

Az anémia a vörösvérsejt-tömeg arányának csökkenéseként definiálható. A vörösvérsejtek számának csökkenése vérvesztés, fokozott vörösvérsejt-pusztulás, vagy csökkent vörösvérsejt-képződés következménye lehet.

Miközben a fogszuvasodás előfordulása évtizedek óta csökkenő tendenciát mutat Európában, egy kevésbé ismert, ám annál súlyosabb jelenség robbanásszerű növekedésnek indult.

A brit 100 000 Genomes Projekt új eredménye egy olyan elemző módszer, amelynek segítségével 145 ritka betegséggel élő gyermek kaphatott pontos diagnózist.

A szédülés és egyensúlyzavar a klinikai gyakorlat gyakori, heterogén eredetű tünetegyüttese. A differenciáldiagnosztika a jóindulatú perifériás kórképektől az életet veszélyeztető centrális okokig terjed, ezért strukturált megközelítést igényel. A szédülés ellátásának kulcsa a szindrómaalapú triázs, a standardizált bedside tesztek szakszerű alkalmazása, a célzott képalkotás és a bizonyítékokon alapuló, lépcsőzetes terápia.