A Parkinson-kór génterápiájának első klinikai tesztje azt igazolta, hogy az eljárás jelentősen enyhíti a betegség tüneteit – olvasható a New Scientist folyóirat honlapján. Mivel a Parkinson-kór a tudomány mai állása szerint gyógyíthatatlan, és a tüneti kezelésként alkalmazott dopaminpótlás csak rövid ideig hatásos, a kutatók a génterápia felé fordultak. Az USAban nemrég tesztelt eljárásban egy ártalmatlan vírust tenyésztettek, melyet a vizsgálati alanyok nucleus subthalamicusába injektáltak. Az idegsejtekbe a vírus bevitt egy, a gamma-amino-vajsav (GABA) szintézisében szerepet játszó fehérjét (glutaminsav-dekarboxiláz, GAD) kódoló gént. A GABA neurotranszmitterként gátlás alá helyezi az agynak a Parkinson-kórban – a dopamintermelés hiánya miatt – túl aktív, s ezzel a motorikus problémákat okozó területét. A kísérletben tizenkét, legalább öt éve Parkinson-kórban szenvedő, a hagyományos kezelésre nem reagáló önkéntes vett részt. A kórkép súlyosságát jelző skálán mérve egy év alatt átlagosan 25 százalékkal javultak motoros tüneteik, ám 12 betegből 9-nél az átlagos javulás elérte a 37 százalékot, míg egy beteg állapota 65 százalékkal lett jobb. Mindemellett a kutatók azt állítják, hogy a kezelés nem gyengítette az immunrendszert, noha más betegségek esetében a génterápia végzetes rendellenességekhez vezetett ezen a területen. „Klinikai orvosként úgy látom, hogy ez hihetetlenül ígéretes eredmény” – mondta Thomas Freeman Parkinson- kór-specialista, a Tampában működő Dél-Floridai Egyetem munkatársa. Kommentár Csak tüneti terápia A Parkinson-kórnak oki – a substantia nigra sejtjeinek pusztulást megállító – kezelése napjainkban sem létezik. Valószínűleg a fent ismertetett génterápia sem eredményezi a kórfolyamat lelassítását, megállítását, csak tüneti terápiát jelent: a képződő neurotranszmitter (gamma-amino-vajsav, GABA) a dopaminhiány következtében túlműködő nucleus subthalamicust gátlás alá helyezi. Így a Parkinson-kór motoros tünetei enyhülnek. Hasonló hatásmechanizmussal működő terápiás eljárást már ismerünk: a nucleus subthalamicusba implantált mély agyi stimulátor e mag működésének elektromos gátlása révén fejti ki hatását. A módszerrel körülbelül tízéves tapasztalatok vannak. Gyógyszeresen nem megfelelően kezelhető betegeknél jelentős mozgásteljesítménybeli javulás érhető el vele. Megjegyzendő, hogy a Parkinsonkór késői stádiumában jelentkező motoros – tartási instabilitás, freezing („lefagyás”) – és autonóm tünetek (ortosztatikus vérnyomásesés), illetve a demencia sem gyógyszeresen, sem mély agyi stimulátor beültetésével nem orvosolhatók. Ezek kialakulásában valószínűleg a dopaminhiányon kívül egyéb tényezők is szerepet játszanak. A fenti humán génterápiás eredmények valóban ígéretesnek tűnnek és remélhetőleg hamarosan rendelkezésünkre állnak majd a terápiás gyakorlatban. Arra azonban csak hosszú távú vizsgálatok adhatnak választ, hogy a kontroll nélkül képződő GABA milyen mellékhatásokat okoz, valamint hogy a terápia hogyan befolyásolja a betegség lefolyását, és csökkenthetők- e vele a Parkinson-kór késői tünetei is. DR. ASCHERMANN ZSUZSA