A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.

Súlyos elhízásban szenvedő betegek testzsírtartalmának normalizálási nehézségei miatt agresszívebb kezeléseket tanulmányoztak ebben az alcsoportban, mint például az elhízás sebészi megoldását, amelyet metabolikus sebészetnek is neveznek.

A demenciaszindróma más tünetektől való elkülönítése mellett a degeneratív demenciák tüneti elkülönítése nehézséget jelent a klinikai gyakorlatban. A demencia ellátása interdiszciplináris feladat, a diagnosztikai kritériumrendszerek alkalmazása több szakma együttműködését igényli. A biomarkerek hozzáférése korlátozott, gyakran költségesek, emiatt különösen fontossá válik a kognitív, a neurológiai és a pszichiátriai tünetek pontos felmérése.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka, heterogén etiológiájú, gyermekkori indulású epilepsziabetegség. A rohamok kezelését a terápiarezisztencia, a következményes kognitív hanyatlás, valamint az egységes terápiás elvek hiánya is nehezíti.

Az utóbbi évtizedekben a túlsúly és az elhízás előfordulásának meredek emelkedése következtében az elhízáshoz kapcsolódó metabolikus és szervi eltérések is megszaporodtak, nemcsak a felnőtt, de a gyermek populációban is.

A Nature közölte a Stanford University Medical Center kutatóinak cikkét, amelyben a metformin testtömeg-csökkenést okozó mechanizmusát sikerült részletesen leírni.

A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyermekeknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemii károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a mentális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehetősége közismert.

A sclerosis multiplex (SM) komplex patológiai folyamatok következtében kialakult központi idegrendszeri betegség, ahol a gyulladás okozta demyelinizáció és az axonkárosodással járó neurodegeneráció egyaránt jelen van különböző mértékben már a betegség indulásától kezdve. Az összetett patomechanizmus okozta változatos kórlefolyás különböző neurológiai tünetek kialakulása révén jelentős anyagi, társadalmi és életminőségbeli megterhelést jelenthet a betegek számára. A jelenlegi betegségmódosító készítményekkel történő kezelések célja a betegség gyulladásos aktivitásának gátlása révén a neurológiai tünetek rosszabbodásának, és ezáltal a fogyatékosság kialakulásának lassítása vagy megakadályozása, amely a beteg életminőségének minél magasabb szinten történő megőrzését jelentheti hosszabb távon. Jelen összefoglaló célja, hogy áttekintést adjon a sclerosis multiplex egyik kulcsfolyamatának tekinthető autoimmun gyulladásos aktivitás minél korábbi felismerésének fontosságáról és ennek gyakorlati jelentőségéről.

A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.