A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.

A cisztás fibrózisra hajlamosító gén heterozigóta formában való hordozása több, mint 50 betegség fokozott kockázatával jár együtt.