Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.

Az újszülöttkori SMA-szűrés során a 2024-ben országosan kiszűrt tíz betegből nyolcat Szegeden azonosítottak.

Fókuszban a ritka betegségek kezelésére irányuló összehangolt európai politika, megerősített, együttműködő egészségügyi rendszerek.

Az anémia a szülőképes nők 30%-át érinti világszerte, míg a terhesség alatti anémia gyakoriságát 37%-ra becsülik, melynek fő oka a vashiány.

A két éve indított szűrőprogram eredményeiről tudományos konferenciát tartott a Bethesda Gyermekkórház 140 résztvevővel.

A látásproblémák jelentős része kezelhető vagy megelőzhető, mégis magas a velük élők száma. Mit mutatnak az adatok globális és hazai szinten?

Évente 2000 nőt és 1300 férfit veszítünk el két olyan daganatos megbetegedés miatt, amelyek korai szűréssel megelőzhetőek lennének. A legendásan rossz hazai részvételi arányokon a politikus „büntetéssel” javítana, mások szerint azonban nem csupán az egyén felelőssége, hogy sokan nem jutnak el a szűrővizsgálatokra.

A cytomegalovírus (CMV), más néven humán herpeszvírus ^₅, a Herpesviridae családba tartozó vírus. A CMV az enyhe tünetmentes fertőzéstől a súlyos, életminőséget rontó vírusos betegségekig többféle módon nyilvánulhat meg. Annak ellenére, hogy a CMV a születési rendellenességek és a fejlődési elmaradások vezető oka az Egyesült Államokban (megelőzve a Down-szindrómát és a velőcsőzáródási rendellenességeket), viszonylag kevés nőnek van tudomása a CMV veszélyeiről és arról, hogyan befolyásolhatja a terhességet. A CMV bármilyen korú és nemű egyént megfertőzhet, gyakran tünetmentesen. Az újszülöttek, akik immunszupprimáltak, valamint az immunszupprimált vagy terhes betegek különösen veszélyeztetettek a CMV súlyos szövődményei szempontjából.

Placenta accreta spektrum (PAS, azaz kórosan invazív placentáció, lepénybeágyazódási rendellenesség) esetén a placenta rendellenesen tapad a méhfalhoz, így nem lehet leválasztani a méhfalról, vagy leválasztása potenciálisan életveszélyes vérzéssel járhat. PAS esetén a méh szöveteinek a normális terhességre jellemző fiziológiás rétegződése zavart szenved: legenyhébb esetben a transzformált endometrium (decidua) tűnik el, súlyosabb fokú zavar esetén pedig a trophoblastos migráció eléri a miometriumot, a szerózát, de akár még ennél is tovább hatolhat.

Az SMA munkacsoport augusztusban elküldte az egészségügyi döntéshozók számára az SMA-kutatási program adatait, írja az Economx.