A betegség komplex kezelése megköveteli a páciens életmódváltását és pszichés támogatását, emellett fókuszba helyezi a hatékony fájdalomcsillapítást, a kieső exokrin és endokrin funkciók pótlását, valamint a szövődmények kezelését.
Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.
Egy hosszú időtartamú ausztrál vizsgálat szerint az ivási mintázatok meglepően stabilak, és nem folyamatosan, hanem két fő életszakaszban formálódnak leginkább.
A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be.
A neurológiai betegségek világszerte a halálozás és tartós fogyatékosság vezető okai között szerepelnek [1]. A Parkinson-kór (Parkinson’s Disease; PD) napjainkban a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek prevalenciája 1990 és 2015 között mintegy megkétszereződött. A tendencia sajnos változatlan, és becslések szerint 2040-re a PD-ben szenvedők száma világszerte meghaladja majd a 12 milliót [2].
A ritkán előforduló neuroendokrin daganatok többnyire a tápcsatorna és a tüdő területén találhatók, és attól függően, hogy termelnek-e valamilyen hormonhatású anyagot, funkcionáló és nem funkcionáló altípusokat különböztethetünk meg.
A ritka betegségekre szakosodott mesterséges intelligencia nagy nyelvi modellel a diagnosztikai pontosságot és a klinikai orvosok hatékonyságát fokozná.
A Nemzetközi Epilepszia Elleni Liga 2017-ben az „idiopátiás generalizált epilepsziákat” a „genetikus generalizált epilepsziák” csoportjába sorolta. A szindrómák felismerése és a GGE csoporton belüli elkülönítése a kezelés és a prognózis meghatározása szempontjából is alapvetően fontos.