Egér modellszervezeteken végzett vizsgálatok szerint a Tbx1 gén hibája okozhatja autista vagy szkizofrén betegekben a társas kapcsolatokkal szembeni közönyt.
A Dravet-szindróma (DS) egy csecsemőkori fejlődési és epilepsziás enkefalopátia, amely gyógyszerrezisztens, élethosszig tartó rohamokkal és olyan társbetegségekkel jár, mint értelmi fogyatékosság, viselkedési problémák, alvászavarok és járásproblémák.