Az új bázisszerkesztő módszerek alkalmasak a PEX1 gén hibáinak korrigálására, így több peroxiszomális eredetű betegség terápiájában is alkalmazhatók.

Organoidokon végzett vizsgálatokban két ismert, más betegségek kezelésében használt szer is hatékonynak bizonyult a fejlődési rendellenesség terápiájában.

A Semmelweis Egyetem az elmúlt években a magyar egészségügy egyik legfontosabb szereplőjévé vált. Országos intézetek kerültek az egyetemhez, jelentősen nőtt a betegellátási teljesítmény, miközben a Merkely Béla rektor által megfogalmazott cél továbbra is az, hogy a Semmelweis a világ vezető orvos-egészségtudományi egyetemei közé kerüljön.

Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.

Egészségesen született és jól van az a kisfiú, akinél még embrió korában kiszűrték a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárással.

Az InfoRádió Aréna című műsorának vendége volt Szlávik János, a Dél-Pesti Centrumkórház infektológiai osztályának vezetője

A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be. 

A neurológiai betegségek világszerte a halálozás és tartós fogyatékosság vezető okai között szerepelnek [1]. A Parkinson-kór (Parkinson’s Disease; PD) napjainkban a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek prevalenciája 1990 és 2015 között mintegy megkétszereződött. A tendencia sajnos változatlan, és becslések szerint 2040-re a PD-ben szenvedők száma világszerte meghaladja majd a 12 milliót [2].

A Gélisse és munkatársai által készített történeti áttekintés azt mutatja be, hogyan vált a Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy kezdetben főként EEG-alapon azonosított jelenségből napjainkra jól körülírható, elektro-klinikai epilepszia-szindrómává. A szerzők hangsúlyozzák, hogy a súlyos, elesésekkel és fejlődési/kognitív romlással társuló gyermekkori epilepszia fogalma már a 18–19. századi klinikai leírásokban megjelent (pl. gyakori „drop attack”-szerű események), azonban az LGS valódi karakterizálását az EEG korszaka tette lehetővé.

Az eredmények magyarázatot adhatnak arra, miért alakulnak ki csontfejlődési rendellenességek azoknál a gyermekeknél, akiknél ritka genetikai mutációk érintik a collectin‑11 működését.