Egészségesen született és jól van az a kisfiú, akinél még embrió korában kiszűrték a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárással.

Az InfoRádió Aréna című műsorának vendége volt Szlávik János, a Dél-Pesti Centrumkórház infektológiai osztályának vezetője

A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be. 

A neurológiai betegségek világszerte a halálozás és tartós fogyatékosság vezető okai között szerepelnek [1]. A Parkinson-kór (Parkinson’s Disease; PD) napjainkban a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek prevalenciája 1990 és 2015 között mintegy megkétszereződött. A tendencia sajnos változatlan, és becslések szerint 2040-re a PD-ben szenvedők száma világszerte meghaladja majd a 12 milliót [2].

A Gélisse és munkatársai által készített történeti áttekintés azt mutatja be, hogyan vált a Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy kezdetben főként EEG-alapon azonosított jelenségből napjainkra jól körülírható, elektro-klinikai epilepszia-szindrómává. A szerzők hangsúlyozzák, hogy a súlyos, elesésekkel és fejlődési/kognitív romlással társuló gyermekkori epilepszia fogalma már a 18–19. századi klinikai leírásokban megjelent (pl. gyakori „drop attack”-szerű események), azonban az LGS valódi karakterizálását az EEG korszaka tette lehetővé.

Az eredmények magyarázatot adhatnak arra, miért alakulnak ki csontfejlődési rendellenességek azoknál a gyermekeknél, akiknél ritka genetikai mutációk érintik a collectin‑11 működését.

Jól mutatja az obezitás epidemiológiai jelentőségét, hogy bár az elmúlt években összességében a szív- és érrendszeri halálozás csökkent, az elhízáshoz köthető szív- és érrendszeri mortalitás közel duplájára emelkedett.

Svéd és amerikai kutatói áttörést értek el a tartós, egy éven túli poszt-Covid ízérzékelési zavarok megértésében, írja az Index.

A stigmatizációt és a halogatást le kell váltania a tudatos, orvosi alapokon nyugvó terápiának és a mozgás örömének. A Semmelweis Egyetem és az Eli Lilly keddi, elhízás világnapi kerekasztal-beszélgetésén elhangzott, hogy a testsúlykontroll nem esztétikai kérdés, hanem a krónikus betegségek elleni küzdelem frontvonala.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.