A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.

Töredezett közösség a ritka betegeké, így nehéz együttesen védeniük saját érdekeiket. Az Innovatív Gyógyszergyártók Egyesületének (AIPM) minapi konferenciáján nemcsak a diagnosztika Odüsszeiáját vették górcső alá, de az is kiderült, hogy az idei évben elkészülhet a Ritka Betegségek Regisztere, ami nem csupán az ellátásbiztonság, hanem az érdekérvényesítés sarokköve is lehet.

Miközben a klinikumban óriási előrelépést vont maga után a technológiai fejlődés, a hazai népegészségügyi rendszerről ugyanez már nem mondható el az intézményi struktúra folyamatos leépítése miatt.

A fekvőbeteg ellátásban nyújtott rehabilitáció neurológiai beutalóval vehető igénybe, elsőként két vidéki rehabilitációs centrumban.

Takács Péter azokat köszöntötte, akik kimagasló szakmai tevékenységükkel hozzájárulnak az egészségügy hatékony működéséhez.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

November 1-től a Dél-pesti Centrumkórház Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet Merényi Gusztáv Kórház Telephelye a Semmelweis tulajdonába kerül.

Az immáron 16. alkalommal megrendezett Ritka Betegségek Világnapját az idén február 25-én, szombaton tartják.

Ez az első olyan hazai centrum, ami a ritka örökletes kórképek teljes egészségügyi ellátó spektrumát biztosítja.

A fel nem ismert és kezeletlen SMA az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, bár a kór genetikai vizsgálattal diagnosztizálható.