hirdetés
2017. augusztus. 23., szerda - Bence.
hirdetés

Meghaltak a Pillangók – de mi is az az epidermolízis bullóza?

Három napon belül halt meg egy testvérpár mindkét tagja. Harry 3 éves, Cody mindössze 21 hónapos volt. A Pillangó-testvéreknek nevezett kisfiúk egy ritka bőrbetegségben szenvedtek. Mit kell tudni az epidermolízis bullózáról?

hirdetés

A két fiú és családjuk akkor került az érdeklődés középpontjába, amikor a szülők a BBC egyik januári adásában beszéltek a mindkét gyermeküket sújtó betegségről. Azt mondták, szeretnék a figyelmet felhívni az epidermolízis bullózára (EB), egyúttal megkönnyíteni a hasonló helyzetben lévő sorstársak életét és segítséget nyújtani a helyzettel való megbirkózáshoz. Az ilyen gyermekeket Pillangó-gyermekeknek is nevezik, arra utalva, hogy a beteg bőre olyan sérülékeny, mint a pillangó szárnya, ezért a legkisebb traumára is felhólyagosodik, kisebesedik.

Harry szerdán halt meg a Julia hospice-házban, Cody pénteken a poole-i kórházban. Mindkettejük halálát a betegséghez társuló fertőzések okozták. „Olyan erős volt közöttük a testvéri kapcsolat, hogy Cody nem tudott Harry nélkül élni – írták a szülők egy közösségi oldalon. – Nincs annál nagyobb lidércnyomás, amikor egy szülő két napon belül elveszíti mindkét gyermekét. De vigasztal bennünket a tudat, hogy mostantól mindig együtt lesznek.”

 

Amit az epidermolízis bullózáról tudni kell

Az epidermolízis bullóza (EB) egy örökletes betegség, melynek lényege, hogy a bőrön már igen kis mechanikai erőbehatásra hólyagok képződnek, melyek aztán kifakadnak. Tekintettel arra, hogy a becslések szerint az enyhe EB-esetek mindössze 10 százaléka jut az egészségügyi szervek tudomására, az érintettek tényleges száma pontosan nem adható meg. Az Epidermolysis Bullosa Registry jelentése szerint 1 millió élvszületésre átlagosan 50 EB-eset jut. Ezen belül az egyes országokban az előfordulás széles határok között változik, Japánban például 7,8 eset/1 millió élveszületés. Az EB-nek különböző altípusai ismeretesek, melyek közül a simplex forma a leggyakoribb, mely az összes eset körülbelül 92 százalékát teszi ki.

Az EB-betegek számára talán a csecsemőkor jelenti a legnagyobb megpróbáltatást, amikor a generalizált hólyagképződés következtében szepszis következhet be, mely könnyen végzetes is lehet – mint a bevezetőben említett esetben is történt. Az EB junkcionális (Herlitz-) típusának kockázata csecsemőkorban a legnagyobb; az első életévben a halálozási arány 87 százalék. A gyermekkort túlélő betegek körében az áttétes laphámrák a leggyakoribb halálok.

A betegség első tünetei már a megszületéskor vagy nem sokkal utána jelentkeznek. Ez alól csupán a simplex EB enyhe formái képeznek kivételt, melyben a tünetek csak a felnőttkorban válnak nyilvánvalóvá, sőt előfordul az is, hogy a betegség mindvégig kórismézés nélkül marad.

Az EB-t többféle egyéb kórkép is utánozhatja, ezért a pontos diagnózis gyakran csak biopszia, majd a szövetminta elektronmikroszkópos és immunfluoreszcens mikroszkópos vizsgálata alapján állítható fel. A súlyos EB-hez − ezen belül is leginkább a recesszíven öröklődő formához − gyakran társul anémia, melynek igazolása ugyancsak hozzásegíthet a kórismézéshez.

Az EB-nek oki kezelése nem ismert. A terápia részét képezi a sebgyógyulás elősegítése. A sebgyógyulást számos tényező befolyásolhatja, például idegentestek, baktériumok, táplálkozási hiányállapotok, idős kor, a gyógyszerek körül pedig többek között a glükokortikoidok és a penicillamin. A hólyagképződés miatt nagy bőrfelületeken kiesik a mikrobák bejutását megakadályozó bőrbarrier védő szerepe, így fontos a fertőzések megelőzése is. A váladékozás és az állandóan nedves közeg ugyancsak kedvező feltételeket teremt a baktériumok szaporodásához. A leggyakoribb kórokozó a Staphylococcus aureus és a Streptococcus pyogenes, de előfordulhatnak Gram-negatív kórokozók, például a Pseudomonas aeruginosa is. Mindezek következtében igen nagy a szepszis kialakulásának veszélye.

Az EB tartós fennállása rosszindulatú daganatokra hajlamosíthat, melyek közül a legvalószínűbb a már említett laphámrák.

A betegség nemcsak a bőrön, hanem a gyomor-bél traktusban, a szemben és a szájüregben is okozhat elváltozásokat, ezért a kezelés során ezekre is figyelemmel kell lenni.

Az EB oki kezelésére jelenleg is folynak kutatások, például protein- és génterápiás módszerek kifejlesztésére. A proteinkezelés során in vitro rekombináns módszerekkel igyekeznek előállítani és kívülről bevinni azokat a fehérjéket, melyek EB-ben hiányoznak vagy kórosak. A génterápia célja olyan gének bevitele, melyek képesek helyreállítani a kóros fehérjetermelést. Ezen kívül többek között csontvelőablációval és immunszuppresszív szerekkel is próbálkoztak a betegség terápiájában, egy betegnél pedig a bőrből származó, majd a LAMB3 gén normális kópiájával kezelt keratinocitákat ültettek vissza a bőrbe. Ez utóbbi esetben egy év múltán azt tapasztalták, hogy a hólyagképződés abbamaradt.

Magyarországon az Epidermolysis Bullosa Alapítvány segíti a betegeket. Az alapítvány kapcsolatban áll a nemzetközi DebRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) szervezettel, amely 1978 óta működik, és ma már a világ 32 országában látja el az érintetteket. Ez az együttműködés nagyban hozzájárul a hazánkban történő magasabb szintű betegellátáshoz.

dr. simonfalvi ildikó
a szerző cikkei

(forrás: Medscape, BBC)
hirdetés
Olvasói vélemény: 8,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés