Semmelweis Egyetem, Bethesda Gyermekkórház Prof. Dr. Fogarasi András MD, PhD, DSc cikkei

Az epilepszia viszonylag gyakori neurológiai betegség, melynek hátterében egyre többször azonosítunk genetikai eltérést (1). Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig. A legelső – epilepsziát okozó – gént, az autoszomális domináns nocturnalis frontális lebeny epilepsziáért (ADNFLE) felelős, nikotinos acetilkolin receptor alfa 4 alegységének mutációját 1995-ben írták le, amit számtalan további felfedezés követett. Az epilepsziákkal kapcsolatba hozható gének negyede ioncsatornákat kódol. Mind a benignus (self-limited), mind a terápiarezisztens epilepsziák, különösen az újszülött- vagy csecsemőkorban induló formák között gyakran találkozunk ioncsatorna-mutációk okozta betegségekkel.