A neurológiai betegségek világszerte a halálozás és tartós fogyatékosság vezető okai között szerepelnek [1]. A Parkinson-kór (Parkinson’s Disease; PD) napjainkban a második leggyakoribb neurodegeneratív betegség, melynek prevalenciája 1990 és 2015 között mintegy megkétszereződött. A tendencia sajnos változatlan, és becslések szerint 2040-re a PD-ben szenvedők száma világszerte meghaladja majd a 12 milliót [2].

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) megalapításának 20. évfordulója alkalmából kilenc hazai szakember munkáját ismerte el az emlékdíjjal.

A hipertónia diagnosztikája és kezelése azért különösen fontos Magyarországon, mert az európai átlagnál lényegesen gyakrabban fordul elő a magasvérnyomás-betegség. Az Európai Kardiológusok Társasága 2024-ben hipertóniaajánlást adott ki, amely a vérnyomást három csoportba osztotta, nem emelkedett vérnyomás, emelkedett vérnyomás és hipertónia. A vérnyomás-kategóriák megerősítésének alapja a rendelőn kívüli vérnyomásmérés. A betegeket nagy kockázat esetén már az emelkedett vérnyomás kategóriában is kezelni kell, a célvérnyomás pedig életkortól függetlenül 120–129/70–79 Hgmm, amennyiben a beteg tolerálja a kezelést. A kezelést két hatóanyagot tartalmazó egytabletta-kombinációkkal kell megkezdeni, első választás: RAS-gátló és CCB vagy diuretikum kis dózisa, a második lépés pedig a három hatóanyag kis dózisú tripla kombinációja. A BBl-k elsőként csak speciális (elsősorban kardiológiai) indikáció esetén választhatók.

A hipertónia diagnosztikája és kezelése azért különösen fontos Magyarországon, mert az európai átlagnál lényegesen gyakrabban fordul elő a magasvérnyomás-betegség. Az Európai Kardiológusok Társasága 2024-ben hipertóniaajánlást adott ki, amely a vérnyomást három csoportba osztotta, nem emelkedett vérnyomás, emelkedett vérnyomás és hipertónia.

A Nature Communications című rangos folyóiratban jelent meg az a publikáció, melyet teljes egészében az Élettani Intézet munkatársai jegyeznek.

Az SMA kezelésének eredményessége függ a betegek terápiakezdeti életkorától. Az életminőség leghatékonyabb javulása tünetmentesen kezdett kezeléssel érhető el, amikor még a legkisebb mértékű az irreverzibilis motoneuron-pusztulás. Tünetek hiányában kizárólag újszülöttkori szűréssel érhető el a korai diagnózis és terápia, amit a hazai szűrőprogram is igazol.

A meddőségi ellátás szabályozásának 2020-ban történt módosítását követően az Országos Kórházi Főigazgatóság Humán Reprodukciós Igazgatósága vezetésével megkezdődött az ellátórendszer teljes felülvizsgálata, és jelenleg is zajlik a minden érintett számára egyformán magas szintű ellátást nyújtani képes szerkezeti struktúra, szakmai minimumfeltételek és finanszírozás kidolgozása. Cikkünk első része a hazai ellátás jelenlegi helyzetéről adott képet a lap februári számában, most a fejlesztési koncepció legfontosabb elemeit ismertetjük.

A DE belgyógyászati klinikája a Magyar Diabetes Társaság Minősített Cukorbeteg Szakellátóhelye, amelyet október 10-től Harangi Mariann vezet.

Az onkológiai diagnosztikában egyre nagyobb szerepet kapnak a molekuláris genetikai vizsgálatok, melyek a daganat jellemzőinek részletes feltérképezése révén hatékonyabb, egyénre szabott kezelést tesznek lehetővé. Nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) eseteiben is alapvető jelentősége van a releváns géneltérések kimutatásának.

A preimplantációs genetikai vizsgálattal öt napos embrióknál szűrhetők ki a magzati rendellenességek, az örökletes betegségek.