Egy eddig ismeretlen, recesszív öröklődésmenetű idegfejlődési rendellenességet írtak le, amely jelenlegi ismereteink szerint a leggyakoribb ilyen típusú kórkép lehet.

Egészségesen született és jól van az a kisfiú, akinél még embrió korában kiszűrték a családban öröklődő SMA betegséget egy modern eljárással.

Nemzetközi konferenciákon mutatták be az Oncompass Medicine és a Genomate Health fúziójából létrejött vállalat MI alapú technológiáját.

Az 1-es típusú neurofibromatosis diagnosztikája és hosszú távú menedzselése kiemelt jelentőségű a hazai gyermekbőrgyógyászatban.

A neonatalis bőrtünetek spektruma igen széles, a benignus transiens lézióktól a súlyos megbetegedésekig terjed. A szerző az ártalmatlan, gyorsan regrediáló bőrjelenségek mellett a vascularis és fejlődési rendellenességeket, congenitalis naevusokat és bőrfertőzéseket mutatja be. 

Bár a célzott daganatellenes terápiák száma nő, a betegek jelentős része még mindig nem részesül hatékony kezelésben, írja az Mfor.

Példátlan ütemben fejlődött az elmúlt évtizedben a tüdőrák diagnosztikája és terápiája, alapjaiban átalakítva a klinikai gyakorlatot. A gyors változások nyomon követésére preceptorship program indult a Semmelweis Egyetem Pulmonológiai Klinikáján.

A program a személyre szabott onkokardiológiai ellátás fejlesztését és a daganatos betegek körében jelentkező szív‑ és érrendszeri kockázatok korai felismerésének támogatását célozza Európa‑szerte.

Svéd és amerikai kutatói áttörést értek el a tartós, egy éven túli poszt-Covid ízérzékelési zavarok megértésében, írja az Index.

Kínai kutatók eredményei szerint az interferon-gamma emelkedett szintje szoros kapcsolatban áll a szisztémás gyulladással és az agyi mikroglia gyulladásos génexpressziós mintázataival, valamint hozzájárulhat a káros mikroglia‑fenotípusok terjedéséhez.