A RESPOND vizsgálat új adatai szerint a neurofilamentumok szintje a kezelt vizsgálati résztvevők szinte mindegyikénél csökkent. A biomarker csökkenése kiegészíti a korábban közölt motoros készségek javulását mutató eredményeket a génterápiát követően tovább kezelt betegek körében.
A Friedreich-ataxia (FA) a leggyakoribb öröklött ataxia. A korai tünetek jellemzően a gyermekkorban jelentkeznek. Tipikus tünet a koordináció fokozatos elvesztése, az izomgyengeség és a fáradtság. A betegség előrehaladtával az FA-val élők látásromlást, halláskárosodást is tapasztalhatnak, beszéd- és nyelési problémák, cukorbetegség, gerincferdülés és súlyos szívbetegségek is felléphetnek. Sok FA-ban szenvedő beteg használ járást segítő eszközt, és gyakran a diagnózist követő 10-20 éven belül szükségük van kerekesszékre. Az FA miatt kialakuló szövődmények következtében a betegek várható élettartama átlagosan 37 év.
A bőrgyógyászati kórképek diagnosztikáját és kezelését alapvetően meghatározó egyik tényező, hogy régiónkban évekre visszamenőleg nem érhető el államilag finanszírozott bőrgyógyászati szakrendelés. Nem csak a Covid miatti lezárások miatt.
Ha egyetlen egészséges növényi olajat kellene megnevezni, a többség valószínűleg az olívaolajat említené. De mitől különleges – ha egyáltalán az – az olívaolaj?