A cisztás fibrózis a fehér bőrű rassz leggyakoribb autoszomális, recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegsége. Előfordulása világviszonylatban 1:2500, hazánkban 1:4000 az élve születettek között.
A cerebrovaszkuláris kórképek, beleértve az agyiér-katasztrófát, azaz stroke-ot is, az egyik leggyakoribb, rokkantságot okozó kórállapotot jelentik. A laikusok által leginkább ismert bénulásos tünetek mellett e betegségek gyakran szellemi hanyatláshoz is vezetnek, mely szintén jelentős terhet ró a gondozást végzőkre.
A születéskor várható átlagos élettartam kitolódásával, a Föld lakosságának elöregedésével egyre nagyobb jelentősége van a geriátriai onkológiának, mivel a daganatos betegek 2/3-a 65 év feletti.
Egér modellszervezeteken végzett vizsgálatok szerint a Tbx1 gén hibája okozhatja autista vagy szkizofrén betegekben a társas kapcsolatokkal szembeni közönyt.