Az SMA munkacsoport augusztusban elküldte az egészségügyi döntéshozók számára az SMA-kutatási program adatait, írja az Economx.

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot, közli az OTSZ Online.

Az első SMA-s beteget a szegedi Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában azonosították.

Az SMA Egyesület az RTL Híradóval azt közölte, egyelőre nincs meg a finanszírozás, Takács Péter államtitkár a Népszavában cáfolja a híreket.

A 2023. december 31-én zárult pilot program tapasztalatait összesítve zajlik a döntés-előkészítő javaslat véglegesítése – írja az Index.

Az SMA-mintaprogram ugyan véget ért, azonban a gyermeket várók nem maradnak szűrési lehetőség nélkül.

Vasárnap éjfélkor leáll az újszülöttkori SMA-szűrés – tudta meg az RTL Híradó. Az SMA Egyesület levélben kéri, hogy folytatódhasson a program.

Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel.

A hatékony terápiának és az újszülöttkori szűrésnek köszönhetően egyre több SMA-beteg éri el a felnőttkort. A gyógyszeres terápia hatásának maximalizálásához viszont szükséges a rendszeres és szakszerű fizioterápiás és egyéb komplex gondozás, rehabilitáció. Az SMA-ellátásnak ez a nagyon fontos része jelenleg még megoldatlan hazánkban, ezért most összefogtak a terület szakemberei.

Dr. Fazekas Gábor neurológus, reumatológus és rehabilitációs szakorvost, az Országos Orvosi Rehabilitációs Intézet Stroke utáni Rehabilitációs Osztály és Kiemelt Részleg vezető főorvosát az SMA betegek felnőttkori rehabilitációjáról kérdeztük.