Minden ezredik újszülöttet érinthet valamilyen ritka betegség, és ezek között csaknem 30 olyan van, amelynek korai felismerésére Magyarországon már 1975 óta működik országos szűrőprogram.

Az újszülöttkori SMA-szűrés során a 2024-ben országosan kiszűrt tíz betegből nyolcat Szegeden azonosítottak.

A két éve indított szűrőprogram eredményeiről tudományos konferenciát tartott a Bethesda Gyermekkórház 140 résztvevővel.

A cytomegalovírus (CMV), más néven humán herpeszvírus ^₅, a Herpesviridae családba tartozó vírus. A CMV az enyhe tünetmentes fertőzéstől a súlyos, életminőséget rontó vírusos betegségekig többféle módon nyilvánulhat meg. Annak ellenére, hogy a CMV a születési rendellenességek és a fejlődési elmaradások vezető oka az Egyesült Államokban (megelőzve a Down-szindrómát és a velőcsőzáródási rendellenességeket), viszonylag kevés nőnek van tudomása a CMV veszélyeiről és arról, hogyan befolyásolhatja a terhességet. A CMV bármilyen korú és nemű egyént megfertőzhet, gyakran tünetmentesen. Az újszülöttek, akik immunszupprimáltak, valamint az immunszupprimált vagy terhes betegek különösen veszélyeztetettek a CMV súlyos szövődményei szempontjából.

Az SMA munkacsoport augusztusban elküldte az egészségügyi döntéshozók számára az SMA-kutatási program adatait, írja az Economx.

Az elmúlt két évtizedben az opiáthasználat és az opiátfüggőség (OUD) komoly hatással volt az Egyesült Államokra. Az opiátkrízis a vényköteles opiátkészítmények túlzott felírásával kezdődött, aztán újabb és újabb hullámok következtek, először a heroinnal, mostanában pedig a szintetikus opiátszármazékokkal, közöttük az illegálisan előállított fentanyllal.^1–3 A túladagolások száma folyamatosan nőtt, 2022-ben már több mint 100 000 ember halt meg túladagolás következtében.⁴

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot, közli az OTSZ Online.

A jelen összefoglaló célja iránymutatást adni a fenyegető koraszülés és a koraszülés diagnózisát, prevencióját és kezelését illetően, figyelembe véve a hazai sajátosságokat.

Az első SMA-s beteget a szegedi Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriumában azonosították.

Az SMA Egyesület az RTL Híradóval azt közölte, egyelőre nincs meg a finanszírozás, Takács Péter államtitkár a Népszavában cáfolja a híreket.